Hromosomu kariotips un bullis; sveiks, vesels

Definīcija

Kas ir hromosomu kariotips?

Hromosomu kariotipus izmanto, lai pārbaudītu cilvēka hromosomu struktūru, lai noteiktu, vai pastāv ar hromosomām saistīta ģenētiska slimība.

Normālu hromosomu komplektu veido 22 autosomu pāri un dzimuma hromosomu pāri (XY vīriešiem un XX sievietēm). Izmaiņas hromosomās var būt vai nu iedzimtas, vai iegūtas vēlāk. Hromosomu skaita, struktūras, izvietojuma un lieluma izmaiņas var izraisīt traucējumus un dažādas slimības. Biežas hromosomu patoloģijas ietver gēnu dublēšanos, dzēšanu, translokāciju, inversiju vai pārkārtošanos hromosomās.

Kad man jāveic hromosomu kariotips?

Šis tests ir noderīgs, lai novērtētu un diagnosticētu iedzimtus defektus. Kā piemērs:

• garīga atpalicība
• hipogonādisms
• Primārā amenoreja
• dzimumorgāni, kas nav skaidri vīrieši vai sievietes
• akūta mieloīdā leikēmija (leikēmija)
• aborts, nopietnu iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostika (īpaši tādu grūtnieču gadījumā, kuras vairs nav jaunas), piemēram, Tērners, Klinefeltera, Dauna sindroms un citi ģenētiski traucējumi. Jūsu ārsts var arī pasūtīt testus, lai noteiktu nedzimušo bērnu vai spontāno abortu cēloni.

Piesardzības pasākumi un brīdinājumi

Kas jāzina pirms hromosomu kariotipa veikšanas?

Hromosomu paraugu ņemšanai ārsts var izmantot dažādas ķermeņa daļas. Jo īpaši perifēro asiņu ņemšana ir ļoti piemērota šo slimību diagnosticēšanai:

• akūta mieloīdā leikēmija
• akūta mieloleikoze
• hroniska mieloīdā leikēmija
• hroniska mielogēna leikēmija
• vispārēja leikēmija
• limfoma

Pirms šīs operācijas ir svarīgi zināt brīdinājumus un piesardzības pasākumus. Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu papildinformāciju un norādījumus.

Process

Kas man jādara pirms hromosomu kariotipa veikšanas?

Parasti pirms testa nav nepieciešama īpaša sagatavošanās. Jūs varat jautāt ārstam par testa nepieciešamību un tā komplikācijām. Tā kā testa rezultāti vēlāk var ietekmēt jūsu dzīvi, labāk ir iepriekš sazināties ar onkologu par ģenētiskām problēmām. Viņi ir apmācīti lasīt hromosomu analīzes rezultātus un var sniegt padomus par to, kāda slimība jums ir un kā tā jūs ietekmē un kā tā tiek nodota jūsu bērniem. Ārsts palīdzēs jums pieņemt pareizo lēmumu. Tāpēc pirms šī testa ir ļoti ieteicams konsultēties ar viņiem.

Kā notiek hromosomu kariotips?

Paraugus hromosomu analīzei var iegūt no dažādiem avotiem. Leikocīti perifērajās vēnās ir vienkāršākā un visbiežāk izmantotā metode šim testam. Dažreiz tiek izmantota arī kaulu smadzeņu biopsija un ķirurģiski paraugi. Grūtniecības laikā paraugu analīzi var iegūt, veicot amniocentēzi un CVS bioloģiskos paraugus. Augļa audus vai produktus grūtniecības laikā var analizēt, lai noteiktu spontāna aborta cēloni.

Mutes dobuma gļotādas šūnu analīze ir lētāka, taču, veicot šo analīzi, tā nesniedz precīzus rezultātus par citām šūnām.

Kas man jādara pēc hromosomu kariotipa veikšanas?

Tas, kas jādara pēc šī testa, būs atkarīgs no metodes vai parauga. Asins analīzes gadījumā:

• Ārsts vai medmāsa ņem asinis holesterīna un triglicerīdu testiem. Sāpju līmenis ir atkarīgs no medmāsas spējām, vēnu stāvokļa un sāpju jutīguma
• Pēc asins ņemšanas pabeigšanas jums būs nepieciešams pārsējs un viegli piespiediet to vēnas daļai, kas tika injicēta, lai apturētu asiņošanu. Pēc testa beigām jūs varat atgriezties pie parastajām aktivitātēm

Paraugu ņemšanai citās vietās jums jāatrod konkrēts injekcijas punkts. Pārbaudes rezultāti parasti parādās pēc dažiem mēnešiem. Ja jūsu rezultāti ir nenormāli, jo tā ir ģenētiska slimība, parasti šis tests jāveic arī jūsu ģimenei. Jums arī jākonsultējas ar ārstu par medikamentiem.

Ja jums ir jautājumi par šo testa procesu, lūdzu, konsultējieties ar savu ārstu, lai to labāk izprastu.

Testa rezultātu skaidrojums

Ko nozīmē mani testa rezultāti?

Normāli rezultāti:

• sieviete: 44 autosomas un 2 X hromosomas; hromosomu secinājums: 46, XX
• vīrietis: 44 autosomas + 1 X hromosoma, 1 Y hromosoma; hromosomu secinājums: 46, XY

Nenormāls rezultāts: ja rezultāts atšķiras no 2 rezultātiem:

• dzimšanas defekti
• inteliģences attīstības akupunktūra
• lēna izaugsme
• aizkavēta pubertāte
• neauglība
• hipogonādisms
• primārā amenoreja
• dzimumorgāni nav skaidri
• hroniska mieloīdā leikēmija (leikēmija)
• audzēja neoplāzija
• spontāns aborts
• trisomija 21 (trisomija 21) (garīga atpalicība)
• Tay-Sachs slimība
• sirpjveida šūnu anēmija
• Tērnera sindroms
• Klinefeltera sindroms.

Lūdzu, apspriedieties ar savu ārstu, ja jums ir kādi jautājumi par testa rezultātiem.