Angelmana sindroms: simptomi, ārstēšana utt. & bullis; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Angelmana sindroms (Angelmana sindroms)?

Angelmana sindroms vai Angelmana sindroms ir sarežģīts ģenētisks traucējums kopš dzimšanas, kas ietekmē nervu sistēmu.

Angelmana sindroms vai Angelmana sindroms ir dzimšanas traucējumi, kas bērniem var izraisīt attīstības kavēšanos un psihomotorisko nobriešanu, īpaši intelektuālās problēmas.

Zīdaiņiem ar Angelmana sindromu bieži rodas arī runas attīstības problēmas, kā arī problēmas ar līdzsvara kustībām (ataksija).

Angelmana sindroms vai Angelmana sindroms ir stāvoklis kopš dzimšanas, kas bērniem bieži liek smaidīt, pasmieties un izklaidēties un dzīvot.

Attīstības kavēšanās, kas saistīta ar Angelmana sindromu, parasti sākas apmēram 6 mēnešu vai 24 nedēļu vecumā līdz bērna 12 mēnešu vecumam.

Novēlota mazuļa attīstība ir pirmā Angelmana sindroma vai Angelmana sindroma pazīme.

Laika gaitā zīdaiņiem var rasties krampji, kas sākas vecumā no 2 līdz 3 gadiem.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo sindromu, parasti ir normāls dzīves ilgums, piemēram, cilvēkiem kopumā, taču šo slimību nevar izārstēt.

Ārstēšana būs vērsta uz medicīnisko problēmu ārstēšanu un bērna attīstību.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Angelmana sindroms vai Angelmana sindroms ir iedzimts defekts vai traucējumi, kas var padarīt bērnus hiperaktīvus un viņiem ir miega traucējumi.

Faktiski nav zināms precīzs Angelmana sindroma vai Angelmana sindroma gadījumu skaits. Tas ir tikai tas, ka saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem šo stāvokli var piedzīvot apmēram 1 no 12 000-20 000 jaundzimušajiem.

Angelmana sindromu var ārstēt, samazinot riska faktorus. Lai iegūtu vairāk informācijas, konsultējieties ar savu ārstu.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Angelmana sindroma (Angelmana sindroma) pazīmes un simptomi?

Zīdaiņi ar Angelmana sindromu parasti piedzimstot, šķiet normāli. Tomēr zīdaiņiem pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas parasti ir problēmas ar barošanu vai ir grūti ēst.

Attīstība kavējas arī tad, kad mazulim ir 6-12 mēneši. Piemēram, zīdainis var rāpot, bērns var sēdēt un mazulis var piecelties, bet mazliet par vēlu.

Lielākajai daļai bērnu ar Angelmana sindromu var atkārtoties krampji un mazs galvas izmērs (mikrocefālija).

Turklāt Angelmana sindroms vai Angelmana sindroms ir arī iedzimts traucējums, kas bieži apgrūtina bērnu gulēšanu.

Angelmana sindroma vispārējās pazīmes un simptomi katram bērnam var atšķirties. Kopumā Angelmana sindroma vai Angelmana sindroma dažādās pazīmes un simptomi ir šādi:

• Kognitīvās un intelektuālās attīstības traucējumi.
• Reti runājot vai nemaz nerunājot.
• Grūtības staigāt, pārvietoties vai labi līdzsvarot (ataksija).
• Bieži smaidiet un smejieties.
• Ir jautra un kaislīga personība.
• Miega traucējumi, piemēram, bezmiegs un miega trūkums.
• Ir krampji.
• Apakšējā žoklis izlec.
• Stingras kājas.
• Hiperaktīvs vai pārāk aktīvs kustībā.
• Pēkšņas stīvas vai saraustītas kustības.
• Mazs galvas apkārtmērs ar plakanu muguru (peyang).
• Mēle izstumjas (piemēram, mēles sakošana ar augšējiem un apakšējiem zobiem).
• Gaiši mati, āda un acis (hipopigmentācija).
• Neparasta uzvedība, piemēram, plaukstas plivinās un rokas paceltas ejot.
• Viegla matu, ādas un acu pigmentācija.

Būtībā Angelmana sindroma vai Angelmana sindroma simptomus var uztvert kā mazuli vai augoša bērna laikā.

Skaidrības labad Angelmana sindroma vai Angelmana sindroma simptomi ir šādi:

Ataksija

Ataksija ir traucējumi, kas izpaužas kā koordinācijas trūkums starp ķermeņa daļām.

Bērniem ar Angelmana sindromu parasti ir grūti izdarīt kustības, kurām nepieciešama vairāku ķermeņa daļu koordinācija.

Piemēram, ņemiet lietas, turiet priekšmetus, staigājiet, pat košļājiet un norijiet pārtiku.

Trīce un nemiers

Ķermeņa muskuļu attīstības traucējumu rezultātā cilvēkiem ar šo sindromu var rasties trīce (kratīšana).

Turklāt vairāki pētījumi liecina, ka slimnieki mēdz būt nemierīgi un hiperaktīvi.

Skolioze

Lielākajai daļai slimnieku ir arī sānu izliekts mugurkauls, ko sauc par skoliozi.

Viena no redzamajām pazīmēm ir krasā atšķirība labo un kreiso plecu augstumā.

Cockeye

Medicīnas pasaulē sakrustotās acis ir pazīstamas arī kā šķielēšana. Šī parādība rodas tāpēc, ka muskuļi ap aci ir novājināti, tāpēc acs ābolu stāvoklis nav paralēls.

Izaugsmes un attīstības traucējumi

Lai arī viņi var dzīvot līdz pilngadībai, bērniem ar šo sindromu rodas attīstības traucējumi, jo bērna nervu sistēmā ir attīstības šķēršļi.

Nereti bērniem krampji rodas dažu mēnešu vecumā.

Stingra ekstremitāte

Lielākā daļa zīdaiņu cieš no visu četru ekstremitāšu stīvuma, jo šajā jomā ir pārmērīgs muskuļu spēks.

Kļūstot vecākiem, bērni ar Angelmana sindromu kļūst mazāk satraukti. Tomēr bērnu miega traucējumiem parasti ir tendence uzlaboties.

Bērniem ar Angelmana sindromu parasti joprojām ir intelektuālas problēmas, smagas runas problēmas un krampji.

Citi Angelmana sindroma vai Angelmana sindroma simptomi ir gaiša ādas un matu krāsa.

Var būt arī citi simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir citas bažas par bērna stāvokli, jums jākonsultējas ar ārstu.

Kad apmeklēt ārstu?

Angelmana sindroms vai Angelmana sindroms ir iedzimts traucējums vai defekts, kas var izraisīt dažādus simptomus.

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katras personas veselības stāvoklis ir atšķirīgs, ieskaitot mazuļus. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Angelmana sindromu (Angelmana sindroms)?

Angelmana sindroms vai Angelmana sindroms ir iedzimts defekts vai traucējumi, kas ir ģenētiski iegūti.

Angelmana sindromu vai Angelmana sindromu izraisa problēma ar gēnu, kas atrodas 15. hromosomā.

Šis gēns ir pazīstams kā ubiquitin proteīna ligāze E3A (UBE3A). Parasti bērni no katra vecāka mantos vienu gēna kopiju.

Tātad divas gēna kopijas, ko bērns iegūst, ir iesaistītas daudzās lietās visā ķermenī.

Citiem vārdiem sakot, bērns saņem gēnu pāri no abiem vecākiem, vienu kopiju no mātes (mātes kopiju) un vienu no tēva (tēva kopiju).

Šūnas bērna ķermenī parasti izmanto informāciju no abām kopijām. Angelmana sindroms vai Angelmana sindroms ir ģenētiski traucējumi, kas var rasties, ja ir tikai viena UBE3A gēna kopija, kas ir aktīva noteiktā smadzeņu zonā.

Sākot ar Mayo Clinic lapu, lielākā daļa Angelmana sindroma cēloņu ir tāpēc, ka ir bojāta daļa no mātes nodotās gēna kopijas.

Tomēr dažos citos gadījumos Angelmana sindroma cēlonis ir tas, ka tiek mantotas divas tēva gēna kopijas, nevis katra no vecākiem.

Riska faktori

Kas palielina risku saslimt ar Angelmana sindromu (Angelmana sindroms)?

Nav skaidrs, kāpēc ģenētiskās izmaiņas var izraisīt Angelmana sindromu. Lielākajai daļai bērnu, kas dzimuši ar Angelmana sindromu, ģimenes anamnēzē nav šī sindroma.

Bet dažos gadījumos Angelmana sindromu var pārnest no vecākiem uz bērnu.

Tātad, risks, ka zīdainim rodas Angelmana vai Angelmana sindroms, palielinās, ja tas piedzimst vecākiem, kuriem ir arī šis traucējums.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu, lai iegūtu vairāk informācijas.

Kā diagnosticēt Angelmana sindromu (Angelmana sindromu)?

Angelmana sindromu vai Angelmana sindromu var diagnosticēt šādos veidos:

Pirmsdzemdību diagnoze

Angelmana sindroma diagnozi, kad bērns vēl ir dzemdē, var veikt, pārbaudot grūtnieces amnija šķidrumu.

Pārbaudi var turpināt ar hromosomu testu, lai varētu atrast noteiktus ģenētiskus traucējumus. Ja tiek konstatētas 15. hromosomas anomālijas, jūsu bērnam ir aizdomas par šo sindromu.

Pēcdzemdību diagnoze

Ja ārstam ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir šāds stāvoklis, ārsts un ekspertu komanda veiks fizisko pārbaudi, kad piedzimst jaundzimušais.

Papildus fizisko patoloģiju novērošanai un bērna attīstības vēstures izsekošanai, kas noved pie šīs slimības, diagnozi var noteikt, veicot hromosomu analīzi.

Hromosomu analīze vai testi var palīdzēt parādīt, vai 15. hromosomā ir novirzes. Šis tests arī palīdz noskaidrot, vai trūkst kādas hromosomas.

Angelmana sindroma diagnostika parasti vienmēr tiek veikta ar asins analīzi. Asins analīzes, piemēram, ar ģenētiskiem testiem, var noskaidrot bērnu hromosomu patoloģijas, kas izraisa Angelmana sindromu.

Ģenētiskās testēšanas rezultāti parasti parāda hromosomu problēmu, kas saistīta ar Angelmana sindromu. Ģenētiskie testi var parādīt šādus rezultātus:

• DNS metilēšana, lai parādītu, vai ģenētiskais materiāls gan mātes, gan tēva hromosomās ir aktīvs.
• Zaudēt hromosomas, lai parādītu nepilnīgu hromosomas daļu.
• UBE3A gēnu mutāciju analīze, tiek izmantots, lai redzētu, vai UBE3A mātes kopijā mainās ģenētiskais kods.

Kādas ir Angelmana sindroma (Angelmana sindroma) ārstēšanas metodes?

Patiesībā nav tādas ārstēšanas, kas patiešām varētu izārstēt Angelmana sindromu. Bērniem piešķirtās ārstēšanas mērķis ir ārstēt medicīniskas problēmas, uzraudzīt viņu progresu un mazināt simptomus.

Angelmana sindroma ārstēšana parasti ir atkarīga no pazīmēm un simptomiem, kas jums rodas.

Dažādas Angelmana sindroma vai Angelmana sindroma ārstēšanas metodes ir šādas:

• Pretkrampju zāles krampju ārstēšanai.
• Fizikālā terapija, lai palīdzētu staigāšanas un kustību grūtībās.
• Runas un komunikācijas terapija, kas var ietvert zīmju valodu un saziņu, izmantojot attēlus.
• Uzvedības terapija, lai palīdzētu bērniem tikt galā ar hiperaktīviem, grūti koncentrētiem bērniem, kā arī palīdzētu viņu attīstībai.
• Lietošana stiprinājums var ieteikt muguras vai mugurkaula operāciju, lai mugurkauls nekļūtu arvien izliektāks.
• Ortoze (stiprinājums apakšstilba) potītes vai pēdu zoles var mudināt pašiem staigāt.

Ja iespējams, varat uzaicināt savu bērnu veikt tādas aktivitātes kā peldēšana, jāšana un mūzikas terapija, lai palīdzētu atbalstīt viņu attīstību.

Tomēr kā vecākiem jums nav jāuztraucas, jo bērnu ar šo sindromu ķermeņa veselība kopumā ir laba.

Laika gaitā, regulāri praktizējot un saņemot apkārtējo cilvēku atbalstu, bērnu spējas un prasmes var pienācīgi attīstīties.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.