Kalmana sindroms, slimība, kuras dēļ bērni nespēj sasniegt pubertāti

Pubertāte vai pubertāte ir pārejas periods, kuru parasti piedzīvos katrs bērns, kurš pieaugs. Šis periods ir svarīgs, jo cilvēkā ir daudz izmaiņu gan fiziski, gan psiholoģiski. Tomēr izrādās, ka ne visi bērni piedzīvos pubertāti ģenētisku traucējumu, proti, Kalmana sindroma dēļ. Šeit ir informācija par šo reto ģenētisko stāvokli.

Kas ir Kallmana sindroms?

Šīs slimības traucējumu kolekciju pirmo reizi 1944. gadā izvirzīja ģenētiķis ar nosaukumu Franz Josef Kallmann. Kallmann sindroms ir slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, kas saistīta ar reproduktīvo hormonu traucējumiem un ar smakas traucējumiem. Tiek lēsts, ka šī slimība rodas vienam no 50 000 līdz 100 000 cilvēkiem.

Kallmana sindroma simptomi un pazīmes

Nav pubertātes vai vēlu pubertāti

Tā kā šis traucējums var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes, klīniskie simptomi ir atkarīgi no skartā bērna dzimuma. Kallmana sindromā ir traucēta hormonu ražošana dažās smadzeņu daļās, kur hormonu izmanto, lai stimulētu dzimumhormonu ražošanu no sēkliniekiem (testosterons) vai olnīcām (estrogēns un progesterons).

Tā rezultātā testosterona līmenis vīriešiem un estrogēna un progesterona līmenis organismā samazinās. Katram dzimumam rodas sekundāra dzimuma augšanas mazspēja, ieskaitot vīriešu spermas ražošanas traucējumus un sieviešu krūts augšanas un menstruāciju traucējumus. Turklāt tas radīs neauglību vai neauglību, kad bērns izaugs.

Anosmia

Anosmija ir ožas nervu nespēja uzņemt noteiktus smakas stimulus, tāpēc cilvēks nevar atšķirt dažādas smakas. Kallmana sindromā smadzeņu rajonā ir traucējumi, kas darbojas, lai ražotu dzimumhormonus, kā arī saņemtu un apstrādātu dažāda veida smakas. Rezultātā slimniekiem rodas arī ožas traucējumi.

Kārtējais kaitinājums

Bez diviem galvenajiem simptomiem, kas minēti iepriekš, dažreiz slimniekam var atrast vairākus citus traucējumus. Šie traucējumi cita starpā ietver nepilnīgu nieru veidošanos, lūpu plaisu, dzirdes zudumu un zobu patoloģijas.

Kā tikt galā ar šo slimību?

Sakarā ar traucējumiem hormonu daudzumā Kalmana sindromā, galvenā šīs slimības terapija ir hormonu aizstājterapija (hormonu aizstājoša terapija). Atkarībā no cilvēka vecuma diagnozes noteikšanas laikā hormonu aizstājēju daudzums tiek pielāgots normālam dzimumhormonu līmenim šajā vecuma diapazonā.

Šī ārstēšana tiek veikta ilgtermiņā, lai bērna ķermenī radītu līdzsvaru ar dzimumhormonu līmeni. Citas terapijas ir pielāgotas simptomiem, kas parādās un ko izjūt pacients.

Kā ar viņa paredzamo dzīves ilgumu?

Kallmana sindroma slimniekiem ir liels paredzamais dzīves ilgums, vidēji pacients var izdzīvot līdz vecumam. Tas ir tikai tas, ka parasti pacienti ir atkarīgi no ilgstošas ​​hormonālas ārstēšanas ar ievērojamām izmaksām, lai dzīvotu kā parasti cilvēki.

x