Beta talasēmija: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Definīcija

Kas ir beta talasēmija?

Talasēmija ir ģenētisks traucējums, kas bojā sarkanās asins šūnas. Viens no visbiežāk sastopamajiem veidiem ir beta talasēmija.

Sarkanajās asins šūnās ir hemoglobīns, kas darbojas skābekļa transportēšanai. Hemoglobīns pats sastāv no divām globīna ķēdēm, ko sauc par alfa un beta ķēdēm.

Cilvēki, kuriem ir beta talasēmija, ir tie, kuriem hemoglobīnā ir beta ķēdes bojājumi. Tikmēr cilvēkiem ar alfa talasēmiju ir hemoglobīns ar alfa ķēdes problēmām.

Šī ģenētiskā slimība izraisa slimniekiem simptomus, kas līdzinās anēmijai. Tomēr talasēmijas smagums ir atkarīgs no veida.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Šis talasēmijas veids ir visizplatītākais Dienvidaustrumu Āzijā. Saskaņā ar Indonēzijas Republikas Veselības ministrijas sniegto informāciju 2016. gadā Indonēzijā tika konstatēts aptuveni 9121 smagas talasēmijas gadījums.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir beta talasēmijas pazīmes un simptomi?

Beta talasēmijas pazīmes un simptomi lielā mērā ir atkarīgi no slimības smaguma pakāpes. Balstoties uz Nacionālās reto slimību organizācijas informāciju, beta talasēmiju, ņemot vērā tās smagumu, var iedalīt vairākos veidos, proti, nelielā, starpposma un galvenā.

1. Nepilngadīgais

Cilvēkiem ar nelielu beta talasēmiju parasti nebūs nekādu pazīmju un simptomu. Pat ja tā ir, ir arī tie, kas izjūt vieglus anēmijas simptomus.

Tā kā viņiem parasti nav simptomu, cilvēki ar nelielu talasēmiju parasti nezina, ka viņiem ir šī slimība.

2. Starpprodukti

Pacientiem ar starpposma līmeni var rasties pazīmes un simptomi, kas svārstās no mērenas līdz smagām. Šīs pazīmes parasti sastopamas starpsaziņas talasēmijā:

• Āda izskatās bāla
• Dzelte vai dzeltenīga āda un acs ābols
• Kaulu problēmas
• Ir žultsakmeņi

3. majors

Beta talasēmija, kas pazīstama arī kā Kūlija anēmija, ir vissmagākā forma. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, pirmajos 2 dzīves gados parasti parādās pazīmes un simptomi.

Visizplatītākie simptomi ir smaga anēmija, tai skaitā:

• Lieliska noguruma sajūta
• Novājināts ķermenis
• Grūti elpot
• Reibonis
• Galvassāpes
• Kaulu problēmas, piemēram, trauslāki vai patoloģiskas formas kauli
• Dzeltena āda un acis
• Izaugsmes traucējumi
• Apetītes samazināšanās

Tā kā smaguma pakāpe ir diezgan smaga, pacientiem nepieciešama intensīvāka aprūpe. Diemžēl pat šīs ārstēšanas metodes dažkārt palielina jūsu izredzes attīstīt bīstamas veselības komplikācijas.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Talasēmija ir iedzimta slimība. Ja jums ir ģimene ar šo stāvokli vai esat noraizējies par dažiem iepriekš minētajiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Cēlonis

Kas izraisa beta talasēmiju?

Beta talasēmiju izraisa beta ķēžu sadalīšanās hemoglobīnā. Šo kaitējumu izraisa ģenētiskas mutācijas vai gēnu bojājumi.

Beta talasēmijas gadījumā ir divi gēni, kas veidos beta ķēdes hemoglobīnā. Katrs gēns tiek mantots no vecākiem, kuriem ir talasēmijas pazīme.

Talasēmijas smagumu var noteikt pēc tā, cik daudz gēnu ir bojāti. Ja ir tikai viens defektīvs gēns, jums būs mazākā beta talasēmija (vai nesējs / pazīme). pārvadātājs). Tas notiek, kad gēnu nodod tikai viens no vecākiem.

Tomēr, ja bojājumi rodas abos gēnos, jums būs starpmija vai galvenā tipa talasēmija. Ja saņemat talasēmijas gēnu no saviem vecākiem, jūs piedzīvosiet lielu talasēmiju.

Tas pats attiecas uz citiem talasēmijas veidiem, proti, alfa talasēmiju. Atšķirība starp abiem ir gēnu skaits, kas nepieciešams alfa ķēžu veidošanai hemoglobīnā.

Normālai alfa ķēdes veidošanai nepieciešami arī 4 veseli gēni. Alfa talasēmijas smagumu ietekmē tas, cik daudz gēnu ir bojāti. Lūk, paskaidrojums:

• 1 no 4 defektiem alfa ķēdes gēniem: jūs varat kļūt par vai pārvadātājs talasēmija bez simptomiem.
• 2 no 4 defektīviem gēniem: Jums var būt alfa neliela talasēmija.
• 3 no 4 defektīviem gēniem: Jums var būt alfa intermedia talasēmija.
• Visi gēni ir bojāti: Jums var būt alfa majorsēmija.

Trigeri

Kas man rada beta talasēmijas risku?

Beta talasēmijas riskam ir daudz faktoru, piemēram:

1. Ģimenes / iedzimta vēsture

Ja ir ģimenes locekļi vai vecāki, kuriem ir šī slimība vai kuriem ir gēns ar talasēmijas pazīmēm, izredzes saslimt ar šo slimību ir daudz lielākas.

2. Sacensības

Cilvēkiem, kuriem ir noteikta rasu izcelsme, piemēram, Dienvidaustrumu Āzijā, Vidusjūrā vai Āfrikā, ir lielāks ģenētisko slimību, piemēram, beta talasēmijas, attīstības risks.

Komplikācijas

Kādas ir komplikācijas, kas var rasties cilvēkiem ar beta talasēmiju?

Ja beta talasēmijas slimība netiek apstrādāta pareizi, pastāv dažādas komplikācijas, kas var apdraudēt pacienta veselības stāvokli.

Saskaņā ar Mayo klīniku, dažas talasēmijas komplikācijas ietver:

• Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās organismā
• Uzņēmīgs pret infekciju
• Kaulu problēmas
• Palielināta liesa
• Palēnināta izaugsme
• Sirds problēmas

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā tiek diagnosticēts šis stāvoklis?

Beta talasēmija ir slimība, kuru var diagnosticēt, veicot asins analīzi. Veicot asins analīzes, ārsti var uzzināt sarkano asins šūnu stāvokli, kā arī visas gēnu mutācijas.

Daži no testu veidiem, kas tiek veikti, lai pārbaudītu asinis, ir:

• pilnīga asins analīze (CBC)
• hemoglobīna tests

Turklāt šo slimību var diagnosticēt arī, veicot asins analīzi savam mazulim vai pat grūtniecības laikā. Šo testu sauc arī par pirmsdzemdību testu.

Pirmsdzemdību pārbaude ir svarīga precētiem pāriem, kuriem vienam vai abiem ir talasēmija. Tas ir noderīgi, lai uzzinātu, kā talasēmijas stāvoklis dzemdē auglim.

Kā ārstēt beta talasēmiju?

Gan beta, gan alfa talasēmijas pacienti tiks ārstēti atkarībā no tā smaguma pakāpes. Dažas no pieejamajām talasēmijas ārstēšanas iespējām ietver:

• Asins pārliešana
• Dzelzs helātu terapija
• Kaulu smadzeņu transplantācija
• Liesas operācija (splenektomija)

Profilakse

Ko es varu darīt, lai to pārvarētu vai atvieglotu?

Šeit ir daži soļi, kurus varat veikt, lai ārstētu beta talasēmiju:

• Regulāri tikieties ar ārstu, lai veiktu papildu pārbaudes, un ievērojiet ārsta norādījumus par testiem un ārstēšanu.
• Izvairieties lietot vitamīnus ar dzelzs saturu.
• Lietojiet folijskābes piedevas, ja to iesaka ārsts vai medmāsa.

Lai iegūtu vislabāko problēmas risinājumu, vienmēr konsultējieties ar savu ārstu.