Galvenā talasēmija: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Definīcija

Kas ir galvenā talasēmija?

Talasēmija ir ģenētisks traucējums, kas bojā sarkanās asins šūnas, tāpēc asinis nevar pareizi sadalīt skābekli visā ķermenī. Galvenā talasēmija ir viens no šiem slimību veidiem, kam ir cits nosaukums Kūlija anēmija.

Atšķirība starp galveno talasēmiju un citiem talasēmijas veidiem ir tās smagums. Šis talasēmijas veids tiek klasificēts kā smags un prasa intensīvu ārstēšanu.

Otram tipam, mazajai talasēmijai, parasti ir viegla vai mērena smaguma pakāpe.

Šī slimība ir ģenētiska, jeb iedzimta. Tas ir, to var nodot vecākiem no bērniem. Tāpēc kādam, kam ir ģimenes locekļi ar talasēmiju, ir lielāks risks piedzīvot arī šo stāvokli.

Talasēmiju var tālāk iedalīt divos veidos, pamatojoties uz to, kādi gēni ir bojāti. Divi talasēmijas veidi ir alfa un beta talasēmija. Tātad, cilvēks var ciest no talasēmijas alfa major vai beta major.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Saskaņā ar Nacionālā cilvēka genoma pētījumu institūta vietni katru gadu piedzimst aptuveni 100 000 mazuļu ar smagu talasēmiju. Šī slimība ir biežāk sastopama itāļu, grieķu, Tuvo Austrumu, Dienvidāzijas un Āfrikas cilvēkiem.

pazīmes un simptomi

Galvenās talasēmijas pazīmes un simptomi

Galvenās talasēmijas pazīmes un simptomi parasti sāk parādīties, kad bērnam ir 2 gadi.

Dažas pazīmes, kas parādās, kad persona piedzīvo galveno talasēmiju, proti:

• Bāla āda
• Apetītes samazināšanās
• Palēnināta izaugsme
• Dzeltenīgas acis (dzelte)
• Kaulu novājēšana un trausla

Var būt arī citas šīs slimības pazīmes un simptomi, kas nav minēti. Lai iegūtu pilnīgāku informāciju, apspriedieties ar savu ārstu.

Cēlonis

Kas izraisa galveno talasēmiju?

Kā jau iepriekš minēts, talasēmija ir slimība, ko izraisa ģenētiski faktori. Tas nozīmē, ka organismā ir mutācija vai gēnu bojājums.

Problemātiskajam gēnam ir hemoglobīna ražošanas funkcija. Hemoglobīnā ir alfa un beta ķēdes, kuras var ietekmēt šo gēnu bojājumi.

Talasēmijā šīs slimības smagumu var redzēt no tā, cik daudz gēnu ir bojāti gan alfa, gan beta ķēdes veidotājos. Galvenā talasēmija norāda, ka daudzi gēni ir bojāti, tāpēc šīs slimības smagums tiek klasificēts kā smags.

Smaga alfa talasēmija rodas, ja tiek bojāti 3 no 4 gēniem. Parasti veselīgai alfa ķēdei nepieciešami 4 normāli gēni.

Tikmēr beta ķēdes smagā talasēmija var rasties, ja tiek bojāti abi gēni. Atšķirībā no alfa ķēdes, beta ķēžu veidošanai hemoglobīnā nepieciešami tikai 2 normāli gēni.

Riska faktori

Kādi ir faktori, kas palielina manu risku saslimt ar šo slimību?

Riska faktors, kas spēlē lielāko lomu talasēmijā, ir slimības ģimenes anamnēze. Ja cilvēkam ir talasēmija, šo slimību var nodot viņa bērnam, izmantojot problemātisko hemoglobīna gēnu.

Ja abiem cilvēkiem ir pārvadātājs (pārvadātājs), jūsu risks saslimt ar lielāko talasēmiju ir vēl lielāks.

Tiek uzskatīts, ka, izņemot iedzimtību, talasēmijas rašanās ietekmē arī rasi. Ir cilvēki no noteiktām rasēm, kuriem ir lielākas iespējas saslimt ar šo slimību, piemēram, Tuvo Austrumu, Āzijas un Āfrikas izcelsmes cilvēki.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā šī slimība tiek diagnosticēta?

Lielākā daļa talasēmijas galveno gadījumu tiks atklāti, kad bērnam ir 2 gadi. Pamatojoties uz parādītajiem simptomiem, ārsts veiks asins analīzes, lai apstiprinātu slimības klātbūtni.

Veicot asins analīzes, ārsti var uzzināt novirzes sarkano asins šūnu un mutācijas gēnu formā.

Talasēmijas diagnozi var noteikt arī tad, kad bērns vēl atrodas dzemdē. Parasti tests tiek veikts 11. vai 16. grūtniecības nedēļā atkarībā no veicamā testa veida.

Kā ārstēt galveno talasēmiju?

Galvenā talasēmija ir veids, kas tiek klasificēts kā smags. Tāpēc veiktā ārstēšana būs intensīvāka. Viena no biežākajām talasēmijas galveno pacientu ārstēšanas metodēm ir regulāra asins pārliešana, kas notiek ik pēc pāris nedēļām.

Turklāt ir arī talasēmijas ārstēšana ar dzelzs helātu terapiju, kuras mērķis ir samazināt dzelzs līmeni asinīs. Šīs helātu terapijas laikā lietotās zāles ir deferazirokss vai deferiprons.

Smagākos gadījumos talasēmijas slimniekiem var būt nepieciešama arī kaulu smadzeņu transplantācija. Tomēr arī šīs procedūras risks ir augsts.

Profilakse

Ko es varu darīt, lai novērstu vai atvieglotu šo stāvokli?

Cilvēki ar galveno talasēmiju var arī mainīt dzīvesveidu, lai viņi varētu dzīvot normālu dzīvi, proti, ievērojot šādas metodes:

• Izvairieties no ēdieniem, dzērieniem vai piedevām, kurās ir daudz dzelzs
• Izvēlieties diētu, kas bagāta ar kalciju, D vitamīnu un folskābi
• Saglabājiet vispārējo veselību, lai izvairītos no infekcijas

Lai gan to nevar pilnībā izārstēt, veicot vairākus testus, jūs varat samazināt bērna ar talasēmiju izredzes. Jūs varat veikt pirmsdzemdību skrīningu vai konsultēties ar akušieri, lai plānotu grūtniecību.