Vai ir iespējams novērst hemofiliju?

Hemofilija ir ģenētiskas mutācijas slimība, kuras dēļ pacienti asiņo ilgāk nekā parasti cilvēki. Šis asins traucējums izraisa vismazāko brūci, kas var būt letāla, un pat izraisa hemofilijas komplikācijas. Tad vai ir veids, kā novērst hemofiliju? Lai uzzinātu, kā novērst hemofiliju, skatiet paskaidrojumu šajā rakstā.

Vai hemofilijas slimību var novērst?

Slimības profilakse ir izsekojama tās galvenajos cēloņos, ieskaitot hemofiliju. Kā jau iepriekš minēts, hemofilija ir asins slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija.

Ģenētiskās mutācijas rodas, kad ķermeņa gēni mainās un nedarbojas, kā vajadzētu. Hemofilija rodas gēnu mutāciju dēļ, kam ir nozīme asins recēšanas procesā.

Šīs ģenētiskās mutācijas parasti ir iedzimtas. Citiem vārdiem sakot, problemātiskais gēns tiek mantots no vecākiem ar tādu pašu stāvokli.

Cilvēkiem ar mutācijas gēnu var nebūt hemofilijas attīstība, un tos sauc par pārvadātājs . Tas ir, viņam ir tikai hemofilijas iezīme, bet tas to tieši nepiedzīvo. Tomēr jūs joprojām varat nodot mutācijas gēnu bērnam, kurš piedzimis vēlāk.

Tas nozīmē, vai nu vienu pārvadātājs un cilvēkiem ar hemofiliju ir iespēja dzemdēt bērnu ar hemofiliju. Ja tā, tad ir grūti atrast veidus, kā novērst iedzimtu hemofiliju.

Pat tā tas nenozīmē, ka jūs vēlāk nevarat novērst hemofiliju bērniem, ja jums un jūsu partnerim ir talants pret hemofiliju. Veicot labu grūtniecības plānošanu, hemofiliju var novērst un tas var samazināt iespēju, ka kādu dienu būs bērns ar hemofiliju.

Hemofilijas profilakse, plānojot grūtniecību

Katram topošajam vecākam, īpaši tiem, kuriem ir ģenētiskas slimības vai problēmas, noteikti ir lielas bažas par viņu nākotnes bērniem. Iemesls ir tāds, ka problemātisko gēnu nodošana nākamajiem zīdaiņiem vienmēr jūs vajā. Tas attiecas arī uz pacientiem, kuri dzīvo ar hemofiliju un plāno bērnus.

Rūpīga grūtniecības plānošana ir viens no centieniem novērst bērna hemofiliju vai citas iedzimtas slimības. Kas būtu jādara?

1. Ģenētiskā konsultēšana

Grūtniecības plānošanu var sākt, konsultējoties ar savu partneri ar ģenētiku. Ģenētiskā konsultēšana palielinās jūsu zināšanas un partneri par noteiktām slimībām, tostarp par hemofiliju. Jūs noteikti varat novērst iespēju iegūt bērnu ar hemofiliju, ja jūs atbalsta pietiekama informācija un zināšanas par šo slimību.

Ģenētiskās konsultācijas jāveic pirms pirmslaulību veselības pārbaudes, pirms plānojat bērnus. Paredzams, ka pēc konsultāciju apmeklēšanas precētiem pāriem būs skaidra izpratne par vairākām lietām, piemēram:

• Kāda ir iespēja iegūt bērnu ar hemofiliju
• Kādi ir hemofilijas gēna nodošanas riski zēniem un meitenēm
• Kā ārstēt hemofiliju, ar to saistītās izmaksas un kura slimnīca nodrošina hemofilijas ārstēšanas iespējas
• Kā grūtniecība un dzemdības ir piemērotas, lai mazinātu risku mātei un bērnam

Ja rodas neskaidrības vai bažas, jautājiet šīs konsultācijas laikā. Ar pietiekamām zināšanām jūs un jūsu partneris varat pieņemt labākos lēmumus kā profilakses veidu bērnam ar hemofiliju.

2. Ģenētiskā pārbaude

Vēl viens preventīvs pasākums, lai samazinātu bērna ar hemofiliju piedzimšanas risku, ir pakļauts ģenētiskai pārbaudei. Šis tests ir svarīgi veikt, īpaši, ja jums joprojām ir šaubas par to, vai jūs vai jūsu partneris esat viens pārvadātājs vai nē.

Ģenētiskie testi var noteikt jūsu ķermenī esošo daļiņu vai asins recēšanas faktoru skaitu. Tādēļ šo pārbaudi parasti veic, ņemot asins paraugu un pārbaudot to laboratorijā.

No šiem testiem jūs varat iegūt informāciju par to, vai jums vai jūsu partnerim ir problemātisks gēns, kā arī iespējamo hemofilijas veidu. Jums nav jāuztraucas, jo ģenētisko testu rezultāti ar asinīm sniedz visprecīzākos rezultātus.

3. Mēslošanas metodes un procesi

Vēl viens veids, kā novērst hemofilijas nodošanu bērnam, ir izvēlēties piemērotu apaugļošanas metodi. Ārsti un medicīnas komanda palīdzēs noteikt koncepcijas metodi, kas var samazināt bērna ar hemofiliju piedzimšanas risku.

Saskaņā ar Austrālijas Hemofilijas fonda teikto viena metode, kas parasti tiek apsvērta, ir apaugļošana in vitro (IVF) jeb IVF. Kopā ar šo metodi ir jāveic procedūra, ko sauc preimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PGD).

PGD ​​ir svarīga procedūra defektu gēnu identificēšanai, kā arī hromosomu pārbaudei embrijos, kas izstrādāti no IVF procedūrām. Ja ir pierādīts, ka pārbaudītajā embrijā nav ģenētisku problēmu, embrijs tiks implantēts atpakaļ dzemdē.

Ar PGD metodi var atklāt vairāk nekā 100 dažādas ģenētiskas problēmas. Tā kā šī procedūra tiek veikta pirms embrija implantēšanas dzemdē, tiek uzskatīts, ka tā ir efektīvs profilakses līdzeklis, lai samazinātu bērna ar hemofiliju risku.

Tomēr, izņemot augstu precizitāti, šai metodei, protams, ir daži trūkumi. Ir svarīgi atcerēties, ka šī metode tikai palīdz mazināt izredzes nodot defektīvo gēnu. Tātad PGD nevar pilnībā novērst šos riskus.

Parasti, ja jums nav hemofilijas pēcnācēju, jūs automātiski izvairīsities no šīs slimības. Centieni novērst hemofiliju topošajiem bērniem parasti tiek intensīvi veikti tiem, kuriem ir zināms hemofilijas gēns. Tomēr nav nekas nepareizs, ja esat izrakstījies un konsultējies ar ārstu par vislabākajiem profilakses pasākumiem. Tādā veidā jūs varat labāk plānot arī savu veselību.