Iedzimta bezmiega cēloņi ģimenē: letāls ģimenes bezmiegs (FFI)

Jūs varat domāt, ka bezmiega cēlonis ir bijis darba stress vai pārāk daudz kafijas dzeršana dienas laikā. Bet, ja jums joprojām ir grūti aizmigt, kaut arī esat uzlabojis savu dzīvesveidu un miega modeļus, iespējams, ka esat cēlies no bezmiega. Medicīnas pasaulē samazināta bezmiega stāvokli sauc par letālu ģimenes bezmiegu. Šāda veida miega traucējumi ir ļoti riskanti un var izraisīt nāvi. Hmm…

Nāvējošs ģimenes bezmiegs, bezmiega cēlonis, rodas ģimenēs

Tiek teikts, ka cilvēks ir bezmiegs, kad viņam ir grūti sākt gulēt naktī un / vai viņš visu nakti guļ. Šie miega traucējumi var nākt un iet, kā arī atšķirties atkarībā no tā, cik ilgi epizode ilgst un cik bieži rodas problēma. Akūts bezmiegs var ilgt no vienas nakts līdz vairākām nedēļām, savukārt hronisks bezmiegs atkārtojas vismaz trīs naktis nedēļas laikā un ilgst mēnesi vai ilgāk.

Bezmiegs liek jums nesaņemt kvalitatīvu miegu, kas nepieciešams, lai no rīta pamostos, būdams atsvaidzināts un enerģisks.

Kā norāda nosaukums, letāls ģimenes bezmiegs (FFI) ir ģenētisks nakts miega traucējums, kas arī tiek nodots ģimenes kokā no paaudzes paaudzē.

Kas to izraisīja?

Nāvējoša ģimenes bezmiegs (FFI) ir prionu slimība, kas uzbrūk smadzeņu nervu šūnām. Vairākas citas slimības, kas pieder pie prionu slimību grupas, ir Kuru un Mad Cow slimība, jeb Kreicfelda-Jakoba slimība slimība.

FFI tiek uzskatīta par vienu no retākajām prionu slimībām. Pasaulē tikai 40 ģimenes, kurām diagnosticēta šī slimība. Parasti FFI tiek mantota no iepriekšējiem ģimenes locekļiem, kuriem anamnēzē ir prionu slimība. Ja vienam vai abiem vecākiem ir gēna mutācija, kas izraisa FFI, bērnam ir 50 procenti iespēju mantot to pašu stāvokli.

Cik zinātnieki var novērot, iedzimta bezmiega cēlonis ģimenē, visticamāk, ir PRNP gēna (priona olbaltumvielu) mutācija, kas bojā talāmu smadzenēs. Talams ir atbildīgs par visu veidu lietām, ieskaitot miega paradumus, ķermeņa temperatūru un emocionālo izpausmi. Prionu infekcijas bojājumi talāmā notiek pakāpeniski, kā rezultātā talamuss zaudē nervu šūnas.

Kāpēc tā izraisīja nāvi?

Ziņojot no Veselības līnijas, FFI var izraisīt nāvi no viena līdz diviem gadiem pēc simptomu parādīšanās. Tomēr laika grafiks katram cilvēkam atšķiras atkarībā no ķermeņa stāvokļa un pieredzēto simptomu smaguma.

Kā paskaidrots iepriekš, talāma bojājumi traucēs smadzeņu darbu. Tāpēc prionu slimības simptomi var būt ļoti dažādi, sākot no smagas svīšanas, trīcēm, grūtībām runāt, aizcietējumiem, līdz impotencei un demenci. Tomēr galvenais simptoms ir miega trūkums, jeb bezmiegs.

Cilvēki ar FFI nespēj iekļūt dziļā miega stadijā, ko sauc par lēnā viļņa miegu, kas palīdz atjaunot jūsu smadzenes, izskalojot toksīnus un smadzeņu-mugurkaula šķidrumu. Toksisko šķidrumu uzkrāšanās pakāpeniski izraisa papildu smadzeņu bojājumus.

FFI slimnieki vienmēr ir ieslodzīti tādā stāvoklī, kad viņi pilnībā neguļ vai nemostas. Cilvēkiem ar FFI neatkarīgi no tā, cik ļoti jūs cenšaties kārtīgi izgulēties, tas vienkārši nenotiks. Hronisks miega trūkums pāries līdz galējam nogurumam, plānprātībai un galu galā līdz nāvei.

Kādi ir FFI slimības simptomi?

Šī slimība mēdz rasties cilvēkiem vecumā no 32 līdz 62 gadiem, ļoti reti cilvēkiem, kas jaunāki vai vecāki par šo vecuma diapazonu.

Katras personas ģimenes bezmiega letālie simptomi ir atšķirīgi un ir sadalīti divās daļās, proti, agrīnās stadijas un progresējošās stadijas simptomi.

Ģimenes bezmiega agrīnās stadijas letālie simptomi ir:

• Ir grūti gulēt.
• Visu nakti ir grūti aizmigt, vienmēr pamostoties.
• Bieža raustīšanās vai muskuļu spazmas.
• Bieži piedzīvo stīvus muskuļus.
• Miega laikā bieži pārvietojas nemierīgi, piemēram, spārdās vai sit (Nevar labi izgulēties).
• Apetītes zudums.
• Bieži aizmirstas vai rodas grūtības atcerēties lietas (demences simptomi).

Tikmēr progresējošas ģimenes bezmiega letālie simptomi ir:

• Nevar gulēt.
• Kognitīvā un garīgā funkcija pasliktinās.
• Koordinācijas zudums vai ataksija (nespēj kontrolēt ķermeņa kustības).
• Pārmērīga svīšana.
• Asinsspiediena un sirdsdarbības ātruma palielināšanās.
• Svara zudums samazinātas apetītes dēļ.
• Runāšanas grūtības, pat rīšanas grūtības.
• Drudzis.

Kā šī slimība tiek diagnosticēta?

FFI ir reta iedzimta slimība. Ja nevienam no jūsu ģimenes nav šīs vēstures, jums nevajadzētu uztraukties.

Tomēr, ja rodas iepriekš minētie simptomi, īpaši ilgstoša miega grūtība, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Pēc jautājuma par jūsu personīgo un ģimenes anamnēzi un pamata fiziskās pārbaudes veikšanas ārsts ieteiks jums veikt PET skenēšanu, lai skenētu jūsu smadzeņu darbību.

Uzlaboti ģenētiskie testi var arī palīdzēt ārstiem noteikt diagnozi, jo pastāv daudzas slimības, kas var izraisīt ilgstošu bezmiegu, piemēram, miega apnoja.

Kā šī slimība tiek ārstēta?

No šīs slimības nav iespējams izārstēt. Tomēr efektīva ārstēšana var palīdzēt pārvaldīt un mazināt simptomus. Piemēram, uz brīdi izrakstot sedatīvus vai miega līdzekļus, lai labāk gulētu.

Turklāt antibiotiku doksiciklīna izrakstīšanu var izmantot kā profilakses līdzekli, lai novērstu FFI rašanos cilvēkiem, kuriem ir augsts prionu infekcijas risks vai kuriem ir ģimenes locekļi ar PRNP gēnu mutāciju.

Vissvarīgākais ir vienmēr pieņemt veselīgu dzīvesveidu, piemēram, regulāri vingrot, ēst veselīgu pārtiku, labi pārvaldīt stresu un pēc iespējas gulēt. Neaizmirstiet vienmēr regulāri pārbaudīt savu veselību, lai jūs varētu atklāt slimību risku un ārstēt to pirms tā pasliktināšanās.