Gošē slimība: simptomi, cēloņi, ārstēšana utt. & Bull; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Gošē slimība?

Gošē slimība vai Gošē slimība ir iedzimts iedzimts defekts vai traucējumi, kas rodas dažu taukskābju vielu uzkrāšanās dēļ ķermeņa orgānos, īpaši limfā un aknās.

Tas liek ķermeņa orgāniem kļūt lielākiem, nekā tiem vajadzētu būt, un pat ietekmē šo orgānu darbību.

Tauku vielas, kas saistītas ar Gošē slimību, var uzkrāties arī kaulu audos.

Šis nosacījums kaulus noteikti padara vājus un palielina lūzumu risku. Ja kaulu smadzenes ir problemātiskas, bērna asinsreces process var tikt traucēts.

Kādi ir Gošē slimības veidi (Gošē slimība)?

Gošē slimība jeb Gošē slimība ir iedzimts iedzimts defekts, kas ietekmē dažādus ķermeņa orgānus un audus.

Daži Gošē slimības vai Gošē slimības veidi ir šādi:

1. tips

1. tips ir visizplatītākais Gošē slimības veids. 1. tips ir pazīstams arī kā neironopātiska Gošē slimība, jo smadzeņu un muguras smadzeņu funkcija parasti nav problemātiska.

1. tips parasti parādās bērnībā līdz pieauguša cilvēka vecumam.

2. tips

2. tips ir Gošē slimības vai Gošē slimības veids, kas ietekmē zīdaiņus un var izraisīt nopietnus smadzeņu bojājumus.

Atšķirībā no 1. tipa Gošē slimība vai 2. tipa Gošē slimība ir neironopātiska forma, jo tā ietekmē smadzeņu un muguras smadzeņu kā centrālās nervu sistēmas darbību.

2. tipa Gošē slimība jau kopš zīdaiņa vecuma rada dzīvībai bīstamas problēmas.

3. tips

Tāpat kā 2. tips, arī 3. tips ir Gošē slimības vai Gošē slimības veids, kas ir neironopātisks, jo tas ietekmē centrālās nervu sistēmas darbību.

Lai gan abi var traucēt centrālās nervu sistēmas darbību, šī iedzimta trešā tipa traucējumu smagums mēdz būt lēnāks nekā otrā tipa.

Tāpēc bērnam ar 3. tipa Gošē slimību var būt simptomi pirms 2 gadu vecuma.

Tomēr Gošē 3. tipa slimības progresēšana ir lēna, tāpēc simptomi ne vienmēr parādās uzreiz.

Cik izplatīta ir Gošē slimība?

Gošē slimība vai Gošē slimība ir iedzimts iedzimts defekts, kas izraisa problēmas ķermeņa orgānos, īpaši limfā un aknās.

Faktiski precīzs Gošē slimības gadījumu skaits nav zināms. Tas ir tikai tas, ka saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem šis iedzimtais traucējums var rasties apmēram 1 no 50 000 līdz 100 000 jaundzimušajiem un bērniem.

No trim Gošē slimības veidiem 1. tips ir visizplatītākā forma. Gošē slimību bieži izjūt ebreju bērni no Austrumeiropas un Centrāleiropas (Ashkenazi).

Kaut arī šī traucējuma simptomi var parādīties jebkurā vecumā, neatkarīgi no tā, vai tas ir no zīdaiņa vecuma, bērniem līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Gošē slimības (Gošē slimība) pazīmes un simptomi?

Gošē slimības pazīmes un simptomi var būt ļoti atšķirīgi pat tai pašai sugai.

Brāļiem un māsām un pat identiskiem dvīņiem ar šo iedzimto traucējumu smaguma pakāpe var būt atšķirīga.

Tomēr dažiem bērniem, kuriem rodas šis iedzimtais traucējums, var būt viegli simptomi vai pat vispār nav simptomu.

Galvenie simptomi bērnam ar Gošē slimību vai Gošē slimību ir šādi:

• Aknu un liesas pietūkums (hepatosplenomegālija)
• Zems sarkano asins šūnu skaits bērniem (anēmija)
• Viegli sasitumi zema trombocītu līmeņa dēļ (trombocitopēnija)
• Piedzīvo kaulu slimības, piemēram, sāpes un lūzumus

Tikmēr Gošē slimības vai Gošē slimības simptomi atkarībā no veida ir šādi:

1. tipa simptomi

Gošē slimības vai 1. tipa Gošē slimības simptomi ir bērna kaulu darbības traucējumi un aknu un liesas palielināšanās.

Bērniem var būt arī anēmija, trombocitopēnija un pavājināta plaušu funkcija.

2. tipa simptomi

Simptomi 2. tipā parasti ir saistīti ar redzes vai acu problēmām, bērnu krampjiem, smadzeņu darbības bojājumiem.

2. tipa simptomi parasti parādās kopš zīdaiņa vecuma un var būt letāli smagu ādas problēmu vai liekā šķidruma (hidropu) uzkrāšanās dēļ.

3. tipa simptomi

3. tipa simptomi, tādi paši kā 2. tipa, ietver arī redzes traucējumus, smadzeņu darbības bojājumus un krampjus.

Tomēr 3. tipa simptomi izraisa horizontālas acu kustības, jeb sāniski.

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir Gošē slimība, dažādā mērā rodas šādas problēmas:

• Sūdzības pret vēderu. Tas ir tāpēc, ka aknas un liesa ir tik dramatiski palielinātas, ka sāp kuņģis.
• Kaulu anomālijas. Gošē slimība var vājināt kaulus, palielinot lūzumu risku. Šis stāvoklis var arī traucēt asins piegādi kauliem, kas var izraisīt kaula nāvi.
• Asins slimības. Gošē slimība uzbrūk arī šūnām, kurām ir nozīme asins recēšanā, izraisot vieglu zilumu veidošanos un deguna asiņošanu.

Retos gadījumos Gošē slimība var ietekmēt smadzeņu darbību, izraisot patoloģiskas acu kustības, muskuļu stīvumu, krampjus un rīšanas grūtības.

Kad apmeklēt ārstu?

Gošē slimība vai Gošē slimība ir iedzimts traucējums, kas var izraisīt dažāda smaguma simptomus.

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katras personas veselības stāvoklis ir atšķirīgs, ieskaitot mazuļus. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Gošē slimību?

Gošē slimības vai Gošē slimības cēlonis ir mutācijas (izmaiņas) gēnā, ko sauc par GBA.

Uzsākot no Nacionālā cilvēka genoma pētījumu institūta, mutācijas vai izmaiņas GBA gēnā rada ļoti zemu glikokerebrozidāzes līmeni.

Tas ir tāpēc, ka GBA gēns ir atbildīgs par instrukciju došanu fermenta, ko sauc par beta-glikokerebrozidāzi, ražošanai.

Šis ferments ideālā gadījumā spēlē lomu taukvielu sadalīšanās procesā organismā. Ja ķermenis neražo pietiekamu glikocerebrozidāzes līmeni, bērna ķermenis nevar pareizi sadalīt taukus.

Šis stāvoklis var izraisīt tauku uzkrāšanos dažādos ķermeņa orgānos. Gošē slimība vai Gošē slimība ir iedzimts iedzimts defekts, kas no vecākiem tiek nodots bērnam autosomāli recesīvā veidā.

Tas nozīmē, ka bērniem var rasties šis iedzimtais traucējums, ja viņiem ir mutācijas no katra vecāka GBA gēna kopijas.

Citiem vārdiem sakot, abiem vecākiem jābūt GBA gēna nesējiem un pēc tam jāspēj nodot šo iedzimto traucējumu saviem bērniem.

GBA gēna nesēji ne vienmēr vecākiem izraisa Gošē slimības simptomus. Vecākiem var nebūt nekādu šī stāvokļa simptomu, taču viņu ķermenī ir mutēta GBA gēna kopija.

Riska faktori

Kas palielina risku saslimt ar Gošē slimību?

Zīdaiņa risks saslimt ar Gošē slimību vai Gošē slimību palielinās, ja tas ir dzimis Austrumeiropas un Centrāleiropas (Aškenazi) ebreju izcelsmes.

Jaundzimušajiem ir arī Gošē slimības vai Gošē slimības risks, ja abi vecāki ir šī stāvokļa nesēji.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Zāles un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Gošē slimības vai Gošē slimības diagnozi var noteikt, pārbaudot jaundzimušo, veicot laboratorijas vai attēlveidošanas testus.

Fiziskās pārbaudes laikā ārsts nospiež bērna vēderu, lai novērtētu limfas orgānu un aknu palielināšanos.

Turklāt diagnozi var noteikt arī tad, ja zīdainim ir problēmas ar kauliem, sarkano asins šūnu līmeņa izmaiņas, viegli sasitumi vai pazīmes, kas saistītas ar nervu sistēmas problēmām.

Turklāt ir laboratorijas tests, izmantojot asins paraugu, kuru var pārbaudīt ar Gošē slimību saistītā glikozerebrozidāzes enzīma līmenī.

Ja bērnam ir Gošē slimība, laboratorisko testu rezultāti parāda ļoti zemu enzīmu aktivitātes līmeni.

Ir arī regulāri attēlveidošanas testi bērniem ar Gošē slimību, lai redzētu, kā stāvoklis attīstās.

Daži attēlveidošanas testi, lai pārbaudītu Gošē slimību vai Gošē slimību, ir šādi:

• Dubultās enerģijas rentgena absorbcijas metrija (DXA). Šajā testā kaulu blīvuma mērīšanai tiek izmantots zema līmeņa rentgens.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Izmanto radioviļņus un spēcīgu magnētisko lauku. MRI var parādīt, vai limfas vai aknas ir palielinātas, un tās ietekme uz kaulu smadzenēm.

Visbeidzot, ir pirmskoncepcijas pārbaudes un pirmsdzemdību testi. Pirms ģimenes nodibināšanas jūs varat apsvērt ģenētisko skrīningu, ja jūs vai jūsu partneris esat Ashkenazi ebreju izcelsmes.

Šo pārbaudi var veikt arī tad, ja jums vai jūsu partnerim ģimenē ir bijusi Gošē slimība.

Ārsts var arī ieteikt pirmsdzemdību testus, lai noskaidrotu, vai auglim ir Gošē slimības risks.

Kā ārstē Gošē slimību (Gošē slimība)?

No Gošē slimības nav iespējams izārstēt, taču ārstēšana vismaz var palīdzēt kontrolēt simptomus un atbalstīt bērna attīstību.

Tomēr viegliem Gošē slimības simptomiem ārstēšana parasti nav nepieciešama. Daži no medikamentiem, kurus parasti lieto, lai palīdzētu pārvarēt Gošē slimību, ir šādi:

Fermentu aizstājterapija

Šī procedūra aizstāj fermentu deficītu ar mākslīgiem fermentiem. Šo aizstājošo fermentu ievada intravenozi lielās devās divu nedēļu intervālā.

Bet dažreiz ir bērni, kuriem ir alerģijas vai paaugstinātas jutības reakcijas pret fermentu terapiju.

Ierobežojiet noteiktas zāles

Šķiet, ka iekšķīgi lietojamie medikamenti, piemēram, miglustāts (Zavesca) un piemērotais preparāts (Cerdelga), traucē taukskābju vielu ražošanu, kas veidojas cilvēkiem ar Gošē slimību.

Slikta dūša un caureja ir biežas blakusparādības, kas var rasties.

Ja bērna simptomi ir smagi un nepietiek ar iepriekš minētajiem pasākumiem, ārsts var ieteikt operāciju vai operāciju, piemēram:

Kaulu smadzeņu transplantācija

Šajā procedūrā tiek noņemtas un aizstātas asinis veidojošās šūnas, kuras bojājis Gošē.

Diemžēl kaulu smadzeņu transplantācijas procedūra tiek klasificēta kā augsta riska. Tādēļ enzīmu aizstājterapijas procedūras parasti veic biežāk nekā kaulu smadzeņu transplantācijas.

Limfas noņemšana

Pirms bija pieejama enzīmu aizstājterapija, limfas noņemšana bija izplatīta šo iedzimto traucējumu ārstēšana.

Bet tagad šī limfas noņemšanas procedūra ir visjaunākā Gošē slimības ārstēšanas iespēja.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, ko var darīt, lai ārstētu šo stāvokli?

Ārstējot mājās un veicot medicīnisko aprūpi, ārstēšanu mājās var veikt arī, lai palīdzētu ārstēt Gošē slimību bērniem.

Veselīgs uzturs, vingrošana, izvairīšanās no stresa un citas dzīvesveida izmaiņas var uzlabot bērnu veselības stāvokli.

Jāapzinās, ka šī iedzimta stāvokļa simptomi un smagums katram bērnam atšķiras.

Dažiem bērniem var būt viegli simptomi, bet dažiem ir nopietnas veselības problēmas.

Mēģiniet atrast ģimeni un draugus, lai sniegtu emocionālu atbalstu jūsu bērnam. Emocionālais atbalsts ir ļoti svarīgs, lai palīdzētu bērniem tikt galā ar veselības problēmām, ko izraisa šis stāvoklis.

Centieties pēc iespējas vairāk uzzināt arī par šo stāvokli. Jo vairāk jūs zināt, jo noderīgāk būs ārstēt šo iedzimto traucējumu.

Lasiet pēc iespējas vairāk par šo slimību un jautājiet savam ārstam visu, ko nesaprotat par bērna stāvokli. Veiciet darbības, kas jums vai jūsu bērnam var palīdzēt saglabāt veselību un justies labāk.

Gošē slimība var izraisīt arī kaulu sāpes, kas bērniem bieži apgrūtina labu gulēšanu.

Tāda aprūpe enzīmu aizstājterapija (ERT) var arī palīdzēt ārstēt šo stāvokli. Ja bērns sūdzas par diskomfortu viņa ķermenī, ļaujiet viņam atpūsties.

Vēl viena sūdzība par Gošē slimību ir nogurums. Tas ir tāpēc, ka anēmija vai sarkano asins šūnu trūkums bērna ķermenī var likt viņam justies nogurušam.

Šeit ir dažas lietas, ko varat darīt, lai ārstētu bērnus ar anēmiju:

• Atpūtieties daudz vai nedaudz pasnausties
• Sadaliet lielus uzdevumus vieglākos uzdevumos
• Gulēt agri, lai jūsu bērna miega vajadzības tiktu izpildītas
• Esiet aktīvs

Ja sāpju un noguruma dēļ bērnam ir grūti staigāt vai kāpt pa kāpnēm, vislabāk ir apmeklēt fizioterapeitu.

Fizioterapeiti var iemācīt bērniem vieglāk praktizēt kustību. Neaizmirstiet, arī pieradiniet savus bērnus uzturēt fizisku aktivitāti, kad vien iespējams.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.