Hemofilija a: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Definīcija

Kas ir A tipa hemofilija?

A tipa hemofilija ir asins recēšanas traucējumi, kas izraisa asiņošanu, kas apgrūtina trombu veidošanos. Šo stāvokli izraisa asins recēšanas faktora VIII (astoņu) trūkums organismā.

Asins recēšanas (koagulācijas) faktori ir olbaltumvielas, kas palīdz asins recēšanas procesā. Cilvēka ķermenī ir aptuveni 13 asinsreces faktoru veidi (koagulācija), kas darbojas kopā ar trombocītiem, lai sarecētu asinis. Ja viens no faktoriem tiek samazināts, asins sarecēšanas process var tikt traucēts.

Atšķirība starp hemofiliju A un citiem hemofilijas veidiem ir sarecēšanas faktora veids, kas ir samazināts vai pazudis. Piemēram, cilvēkiem ar hemofiliju B, asins traucējumiem, ko izraisa asins recēšanas faktors IX (deviņi), ir zems līmenis.

Šī slimība parasti ir ģenētiski iedzimta. Tomēr ir arī daži gadījumi, kad hemofilija notiek jebkurā laikā bez iedzimtības (iegūta hemofilija).

Cik izplatīta ir šī slimība?

Saskaņā ar Nacionālā hemofilijas fonda vietni hemofilijas A gadījumi var rasties 1 no 5000 dzimušajiem. Šis tips ir 4 reizes biežāk sastopams nekā hemofilija B. Turklāt vairāk nekā puse A hemofilijas gadījumu tiek klasificēti kā smagi.

Šī slimība var ietekmēt visu vecumu un rases. Tomēr šī slimība ir biežāk sastopama pacientiem vīriešiem nekā sievietēm. Parasti faktori, kuriem ir vislielākā loma, ir ģenētika vai iedzimtība.

pazīmes un simptomi

Kādas ir A tipa hemofilijas pazīmes un simptomi?

A tipa hemofilijas pazīmes un simptomi katram pacientam var atšķirties. Tas ir atkarīgs no smaguma pakāpes, kā arī no VIII asinsreces faktora daudzuma asinīs.

Visizplatītākais simptoms ir asiņošana, kas ilgst ilgāk nekā veseli cilvēki. Asiņošana var notikt ārpusē, piemēram, iegrieztas brūces, nelaimes gadījuma vai zobu izraušanas rezultātā. Iekļauta arī iekšēja vai iekšēja asiņošana, piemēram, locītavās, muskuļos vai citos orgānos.

Šie ir bieži sastopamie A tipa hemofilijas simptomi:

• asiņošana, kuru ir grūti apturēt
• deguna asiņošana
• parādās zilumi
• asinis urīnā vai izkārnījumos
• dziļa asiņošana locītavā, kam seko pietūkums
• spontāna asiņošana bez acīmredzama cēloņa

Kad man jādodas pie ārsta?

Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja jums vai kādam citam ir:

• Asiņošanas simptomi smadzenēs (stipras galvassāpes, vemšana, samaņas samazināšanās)
• Negadījums, kas apgrūtina asiņu apstāšanos
• Pietūkušas locītavas, kuras pieskaroties jūtas siltas

Ja jūsu ģimenei vai vecākiem ir bijusi hemofilija, jums būs jāveic arī ģenētiskā pārbaude, lai pārliecinātos, vai jūsu ķermenī pastāv šīs slimības risks.

Cēlonis

Kas izraisa A tipa hemofiliju?

Kā iepriekš aprakstīts, hemofilija A rodas asinsreces faktora VIII trūkuma dēļ. Galvenais A tipa hemofilijas cēlonis ir ģenētiska mutācija.

Šī ģenētiskā mutācija notiek F8 gēnā, kas ir gēns, kam ir nozīme VIII asinsreces faktora veidošanā. Normālos apstākļos koagulācijas faktors recē asiņošanu, ja ir brūce. Tādā veidā bojātie asinsvadi tiks pasargāti, un no ķermeņa neiznāks pārāk daudz asiņu.

Tomēr tieši šī F8 gēna mutācija samazina asins recēšanas faktora līmeni. Tas izraisa asins recēšanas procesu līdz galam.

Ģenētiskās mutācijas parasti tiek pārmantotas no vecākiem. Tāpēc lielākā daļa šīs slimības gadījumu rodas tāpēc, ka pacienta vecākiem ir arī A hemofilija. Tomēr tas neizslēdz iespēju, ka šī slimība varētu rasties, kaut arī pacientam nav vecāku, kam būtu hemofilija.

Ziņojot no vietnes Genetic Home Reference, hemofiliju sauc par tipu iegūta tas var notikt sakarā ar:

• grūtniecība
• anomālijas ķermeņa imūnsistēmā
• vēzis
• alerģiskas reakcijas pret dažām zālēm
• citi nezināmi cēloņi

Riska faktori

Kas palielina A hemofilijas attīstības risku?

Lielākais A hemofilijas riska faktors ir ģimenes loceklis vai vecāki, kuriem ir asins recēšanas traucējumi vai mutācijas gēns. Zīdaiņiem, kuri piedzimst vēlāk, ir liels risks saslimt ar šo slimību.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi testi tiek veikti, lai diagnosticētu A hemofiliju?

Šo slimību izraisa ģenētiskie faktori, tāpēc pārbaudi parasti veic nekavējoties, kad jaundzimušais piedzimst no vecākiem, kuriem ir hemofilija. Ir svarīgi zināt, vai nākotnē zīdainim pastāv A hemofilijas risks.

Šo slimību var noteikt arī, izmantojot asins recēšanas faktora koncentrācijas testu, lai uzzinātu asinīs esošo asinsreces faktoru līmeni.

Daži smagas hemofilijas gadījumi parasti tiks atklāti drīz pēc bērna piedzimšanas. Tikmēr viegls un mērens līmenis parasti nav zināms, kamēr pacients nav pieaudzis. Parasti cilvēks uzzina, ka viņam ir hemofilija tikai pēc ķirurģiskas procedūras vai nelaimes gadījuma.

Kādas ir A hemofilijas ārstēšanas iespējas?

Ir svarīgi atzīmēt, ka līdz šim nav iespējams pilnībā izārstēt hemofiliju A. Esošo medikamentu mērķis ir atvieglot simptomus un samazināt nekontrolētas asiņošanas risku.

Ārstēšana cilvēkiem ar A hemofiliju ir atkarīga no smaguma pakāpes. Gadījumos, kas klasificēti kā smagi, galvenā ārstēšana ietver injekcijas, lai aizstātu asins recēšanas faktorus, kas tiek zaudēti no ķermeņa.

Šī injekcija var būt ziedotās asinis vai zāles, ko sauc par rekombinanto asinsreces faktoru. Zāles tiek ražotas tā, ka tās satur daļiņas, kas imitē asins recēšanas faktorus cilvēkiem.

Injekciju var ievadīt atsevišķi mājās, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu vai spontānu asiņošanu. Parasti ārstēšanai jābūt visu mūžu.

Tomēr ir arī citas ārstēšanas metodes, kas paredzētas cilvēkiem ar vieglu un mērenu hemofiliju. Narkotikas, piemēram, desmopresīns (DDAVP), tiek ievadītas asins recēšanai, ja ir ievainojums, vai kā profilakses līdzekli pirms pacienta operācijas.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, kas var palīdzēt ar šo slimību?

Šo slimību nevar izārstēt, bet hemofilijas A pacienti joprojām var dzīvot veselīgi, ievērojot šos padomus:

• Regulāri medicīniskā pārbaude pie ārsta
• Izpildiet ārsta norādījumus un norādījumus, kā rīkoties, ja ir asiņošana vai ievainojumi
• Izvairieties lietot asins šķidrinātājus, piemēram, varfarīnu vai heparīnu
• Vienmēr turiet muti un zobus tīrus, lai izvairītos no zobu problēmām, kas izraisa asiņošanu
• Izmantojiet ķiveri vai drošības jostu un brauciet uzmanīgi

Ja jums ir kādi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar savu ārstu, lai atrastu labāko risinājumu jūsu stāvoklim.