Kāpēc grūtniecēm jāveic ģenētiskā pārbaude & bull; sveiks, vesels

Parasti grūtniecēm tiek piedāvāti dažāda veida ģenētiskie skrīninga testi grūtniecības pirmajā mēnesī līdz trešajam mēnesim. Kāpēc tiek veikts ģenētiskais skrīninga tests? Ģenētiskās skrīninga testi var novērtēt jūsu augli, vai jūsu auglim ir ģenētisko traucējumu risks. Skrīninga testi parasti tiek veikti apmēram 10-13 grūtniecības nedēļās. Turklāt ģenētiskās pārbaudes testus var veikt arī otrajā trimestrī.

Informācija, kas iegūta skrīninga testa rezultātos, apvienojumā ar citiem riska faktoriem, piemēram, mātes vecumu un iedzimtu slimību anamnēzē, tiek izmantota, lai aprēķinātu varbūtību, ka auglis piedzims ar ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, Dauna sindromu, cistisko fibrozi, tay-sachs slimība vai sirpjveida šūnu anēmija.

Augļa defekti var rasties jebkurā grūtniecības laikā, bet parasti tie notiek pirmajā trimestrī, kad sāk veidoties mazuļa orgāni.

Šis skrīninga tests var palīdzēt topošajiem vecākiem uzzināt, vai viņu mazulim ir zems vai augsts risks saslimt ar patoloģisku hromosomu. Tomēr vienīgais veids, kā droši zināt, vai jūsu mazulim ir ģenētiski traucējumi, ir veikt ģenētisko diagnostikas testu.

Grūtnieču ģenētiskās skrīninga plusi un mīnusi

Kad topošajai mātei ir dilemma par to, vai iziet skrīninga testu, jums jāuzdod sev šādi jautājumi:

• Pirmkārt: "Vai es vēlos pirms bērna piedzimšanas uzzināt, ka manam bērnam var būt patoloģiska hromosoma?"
• Otrkārt: "Ja testa rezultāts būs pozitīvs, ko es darīšu?"

Viena no ģenētiskās skrīninga priekšrocībām ir tā, ka potenciālie vecāki var uzzināt, vai jūsu bērnam ir iespēja vēlāk ģenētiski traucēt.

Bet, no otras puses, ja šī testa rezultāts ir pozitīvs, jums jāzina, kā jūs uz to reaģēsit. Jūs varat doties uz ģenētiskais konsultants veikt ģenētiskās diagnostikas testu, kas var dot precīzāku rezultātu.

Paturiet prātā, ka ģenētiskā skrīnings var atgriezt kļūdaini pozitīvus rezultātus. Tas nozīmē, ka tas varētu būt tāds, ka šis kļūdaini pozitīvais rezultāts dod nepareizas cerības topošajiem vecākiem, viņi domā, ka viņu bērns piedzims ar invaliditāti, kad viņi vēl nav. Tomēr ģenētiskā pārbaude var neatklāt hromosomu patoloģijas, ja tādas pastāv.

Tāpēc ģenētisko skrīninga testu pozitīvo rezultātu dēļ grūtniecēm ir ļoti ieteicams veikt pasākumus, lai pārtrauktu viņu dzemdes. Lai apstiprinātu šī testa diagnozi, nepieciešami papildu testi.

Skrīninga testu veidi, kurus parasti veic grūtniecēm

1. Secīgs ekrāns

Secīgais ekrāns ir skrīninga tests, kurā apvienota 3 informācija, kas iegūta no 2 dažādiem grūtniecības periodiem, lai noskaidrotu, vai auglim ir risks saslimt ar Dauna sindromu, 18. trisomiju un atvērts nervu caurules defekts (piemēram, spina bifida). Pirmais secīgais ekrāns tiek veikts pirmajā trimestrī, apmēram 10-13 grūtniecības nedēļās. Kad saņemsit secīgu ekrāna darbību, ar kuru jūs tiksieties ģenētiskais konsultants . Tad jūs dzīvosiet ultraskaņa . Ar ultraskaņu tiek mērīts šķidrums, kas atrodas aiz augļa kakla (nuchal caurspīdīgums). Pēc ultraskaņas tiks ņemtas mātes asinis. Informācija no ultraskaņas rezultātiem un no mātes asinīm tiks apvienota, lai iegūtu pirmā posma rezultātus, kurus parasti var redzēt pēc nedēļas. Šie rezultāti sniegs jums konkrētus rezultātus par augļa risku attiecībā uz Dauna sindromu un 18. trisomiju.

Ja rezultāti rāda pietiekami augstu risku un rada neērtības, jums nekavējoties var piedāvāt ģenētiskās diagnostikas testu, lai sniegtu noteiktu atbildi. Tomēr, ja jūs neizvēlaties veikt ģenētiskās diagnostikas testu pēc pirmo rezultātu parādīšanās, tad otrajā trimestrī jūs parasti atgriezīsities secīgos ekrānos, parasti apmēram 16-18 grūtniecības nedēļās. Tomēr šoreiz jums jāņem tikai asinis. Vēlāk šī mātes asins informācija un ultraskaņas rezultāti no pirmā trimestra tiek apvienoti, un šī testa galīgie rezultāti parādīsies nedēļu vēlāk. Izmantojot šo galīgo rezultātu, jūs uzzināsiet varbūtību, ka jūsu bērnam ir Dauna sindroms, 18. trisomija un atvērti nervu caurules defekti kā mugurkaula mugurkaula. Pēc šiem rezultātiem jūs varat izlemt, vai jums tiks veikti papildu testi vai nē.

2. Mātes seruma četrrindu ekrāns

Mātes seruma četrriteņu ekrāns vai parasti saīsināts kā četrrindu ekrāns ir skrīninga testa veids, kurā tiek apskatīti dažu grūtniecības laikā parādītu olbaltumvielu līmeņi, kas otrajā trimestrī ir atrodami mātes asinīs. Četru skrīningu veikšanai nepieciešams tikai mātes asins paraugs, kas parasti tiek ņemts 15-21 grūtniecības nedēļā. Pēc iegūtajiem rezultātiem jūs varat izlemt, vai veiksit papildu pārbaudes vai nē. Četru skenēšana nav tik precīza kā secīgs ekrāns. Parasti četrgalvu skrīningu piedāvā grūtniecēm, kuras pirmajā grūtniecības trimestrī nav piedzīvojušas secīgus ekrānus.

3. 20 nedēļu ultraskaņa

20 nedēļu ultraskaņa ir ultraskaņa, kas tiek veikta otrajā trimestrī, parasti 18-22 grūtniecības nedēļas. Lūdzu, ņemiet vērā, ka šī ultraskaņa atšķiras no ultraskaņas, kas tiek veikta dzimuma noteikšanai. Šī ultraskaņa tiek veikta, lai noskaidrotu, vai auglim ir risks piedzimt ar defektiem. Izmantojot ultraskaņu, jūs redzēsiet struktūru klātbūtni, kas norāda, ka jūsu bērns piedzims ar defektu, piemēram, patoloģiska sirds, nieru problēmas, patoloģiskas ekstremitātes un patoloģiski veidi, kad sāk veidoties smadzenes. Papildus spējai saskatīt jau pieminētās pazīmes, šī ultraskaņa var kalpot arī kā skrīninga tests, lai redzētu dažus ģenētiskus traucējumus, piemēram, Dauna sindromu. Ja tiek konstatētas kādas novirzes, ārsts vai ģenētikas konsultants apspriedīs ar jums šos rezultātus, lai palīdzētu jums saprast par grūtniecības risku, pamatojoties uz šī testa rezultātiem, un runās ar jums par iespēju veikt papildu pārbaudes ar amniocentēzi (ģenētiskās diagnostikas testa veidu).

Unikāli ir tas, ka lielākā daļa zīdaiņu, kuri ultraskaņā izskatās "patoloģiski", piedzimst veseli un bez ģenētiskām patoloģijām. Un otrādi, bērni, kuri ultraskaņā izskatās "normāli", drīzāk piedzimst ar defektiem vai tiem ir ģenētiski traucējumi, kurus ultraskaņa nevar noteikt.