1. tipa neirofibromatoze: simptomi, cēloņi, zāles utt

Definīcija

Kas ir 1. tipa neirofibromatoze?

1. tipa neirofibromatoze (NF1), kas pazīstama arī kā Rekklinghauzena slimība, ir viens no diviem nervu šķiedru audzēju veidiem (NF1 un NF2). NF2 notiek retāk nekā NF1.

NF1 ir ģenētisks traucējums, kas izraisa ādas un kaulu bojājumus un izraisa audzēju veidošanos no nervu audiem. Šie audzēji var būt mazi vai lieli, un tie var parādīties jebkurā ķermeņa vietā, piemēram, smadzenēs, muguras smadzenēs, nervos un lielos vai mazos nervos.

Cik izplatīta ir 1. tipa neirofibromatoze?

1. tipa neirofibromatoze ir reta ģenētiska slimība, kuras sastopamība ir aptuveni 1 no 3000. Šī slimība parasti parādās jau kopš dzimšanas, un simptomi vai sūdzības bieži neparādās pirms 10 gadu vecuma.

1. tipa neirofibromatoze ir slimība, kas var notikt ikvienam. Ja izvairīsities no riska faktoriem, jūs varat samazināt izredzes attīstīt šo stāvokli. Lūdzu, apspriedieties ar savu ārstu, lai iegūtu vairāk informācijas.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir 1. tipa neirofibromatozes pazīmes un simptomi?

Tipiskākais 1. tipa neirofibromatozes simptoms ir kafijas krāsas plankumu parādīšanās, īpaši uz krūtīm, muguras un vēdera. Trombi parasti parādās no dzimšanas brīža un atšķiras pēc izmēra.

Ādā un zem tās aug vairāki dažādi audzēji. Šie audzēji parasti parādās pusaudža gados, un to izmērs ir 2,5 cm vai lielāks. Lieli audzēji var izraisīt ļaundabīgu audzēju (vēža) komplikācijas.

Citi 1. tipa neirofibromatozes simptomi ir plankumi, kas parādās ķermeņa vietās, kuras ir mazāk pakļautas saules gaismai (piemēram, padusēs vai cirkšņos), mācīšanās traucējumiem, zemam intelekta koeficientam, skoliozei, viegli kaulu lūzumiem un paaugstinātam asinsspiedienam.

Audzēji dažādās ķermeņa vietās izraisa dažādus simptomus. Audzēji, kas attīstās uz galvas vai mugurkaula, var izraisīt krampjus, neskaidru redzi vai vājas kājas (paralīze).

Turklāt ir arī dažas īpašības un simptomi, kas nav minēti iepriekš. Ja jums ir tāda pati sūdzība, konsultējieties ar savu ārstu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums rodas kāda no iepriekš minētajām pazīmēm vai simptomiem, nekavējoties sazinieties ar savu ārstu. Nervu traucējumi parasti ir labdabīgi un lēni augoši. Statuss un stāvoklis katram cilvēkam var atšķirties, tāpēc vienmēr apspriedieties ar savu ārstu par labāko diagnozes, ārstēšanas un ārstēšanas metodi.

Cēlonis

Kas izraisa 1. tipa neirofibromatozi?

1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska slimība, bet apmēram 50 procenti rodas spontānas mutācijas dēļ un notiek ģimenēs, kurās slimība iepriekš nav bijusi.

1. tipa neirofibromatoze rodas 17. hromosomas mutāciju dēļ. Parasti šis gēns ražo olbaltumvielu, ko sauc par neirofibromīnu, lai palīdzētu vairoties un regulēt neironu attīstību. Mutācijas 17. hromosomā izraisīs neirofibromīna deficītu un izraisīs nekontrolētu šūnu attīstību.

Riska faktori

Kas palielina manu risku saslimt ar 1. tipa neirofibromatozi?

Lielākais 1. tipa neirofibromatozes riska faktors ir ģenētisks, kas nozīmē ģimenes locekli ar šo slimību. Apmēram puse šīs slimības gadījumu ir iedzimta no vecākiem. Pārējos gadījumus izraisa ģenētiska mutācija, kas spontāni notiek koncepcijas laikā.

Riska neesamība nenozīmē, ka jūs esat brīvs no iespējas piedzīvot šo traucējumu. Uzskaitītās pazīmes un simptomi ir tikai atsaucei. Lai iegūtu vairāk informācijas, jums jākonsultējas ar ārstu.

Zāles un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādas ir manas 1. tipa neirofibromatozes ārstēšanas iespējas?

Nav pierādītas ārstēšanas, taču ir dažas īpašas ārstēšanas metodes, lai ārstētu šo stāvokli. Ārsts uzraudzīs un ārstēs tādas komplikācijas kā:

• Bērniem ar mācīšanās problēmām ir nepieciešamas īpašas programmas. Jūs varat izmantot fizikālo terapiju un ergoterapiju. Fizikālā terapija, lai palīdzētu ārstēt skoliozi un lūzumus. Ergoterapija iemāca pacientiem veikt ikdienas aktivitātes.
• Operācija var palīdzēt ārstēt kaulu deformācijas. Skolioze var būt nepieciešama operācija un atbalsta saite. Sāpīgo audzēju var izoperēt, taču joprojām ir iespējams atkārtoties. Turklāt ļaundabīgiem audzējiem atkarībā no gadījuma nepieciešama arī operācija, staru terapija vai ķīmijterapija.

1. tipa neirofibromatozes tests

Ārsts apsvērs ģimenes anamnēzi, klīnisko pārbaudi un redzes testus. Ārsts lūgs jums veikt elektrisko testu (EEG), lai reģistrētu smadzeņu viļņus, lai uzraudzītu epilepsiju. Bērniem tiks lūgts pārbaudīt IQ.

Biopsiju var veikt arī tad, ja pastāv vēža risks. Biopsija ir procedūra, kas tiek veikta, lai noņemtu nelielu audzēja paraugu mikroskopiskai izmeklēšanai.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi 1. tipa neirofibromatozei?

Dažas no veselīga dzīvesveida izmaiņām un mājas aizsardzības līdzekļiem, kas var palīdzēt tikt galā ar 1. tipa neirofibromatozi, ir:

• Regulāri veiciet medicīniskās pārbaudes, lai uzraudzītu simptomu attīstību un veselību
• Izpildiet ārsta norādījumus, vienmēr ievērojiet, kad ārsts lūdz lietot vai pārtraukt lietot zāles, kuras jums izrakstītas
• Ja padusēs vai cirkšņos redzat kafijas krāsas plankumus / plankumus vai vasaras raibumus; vai ir nervu sistēmas problēma (dzirdes zudums, muskuļu vājums vai grūtības staigāt un līdzsvara zudums), nekavējoties sazinieties ar ārstu

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.