Fon Vilbranda slimība: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Definīcija

Kas ir Fona Vilbranda slimība?

Fon Vilbranda slimība ir iedzimta asins slimība, kas apgrūtina asins recēšanu. Cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, ir asins recēšanas olbaltumvielu, ko sauc par von Willebrand faktoru, deficīts.

Von Willebrand faktora funkcija ir palīdzēt asins recēšanai, ja ir asiņošana. Tomēr cilvēkiem ar šo slimību ir Von Willebrand faktors, kas ir pārāk maz vai nedarbojas normāli.

Parasti šo slimību pārmanto viens vai abi vecāki ar vienu un to pašu slimību. Tomēr vairumā gadījumu simptomi parādīsies tikai vairākus gadus vēlāk.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Von Willebrand ir viens no visbiežāk sastopamajiem asins traucējumiem, salīdzinot ar citiem asins traucējumu veidiem. Saskaņā ar CDC vietni tiek lēsts, ka šī slimība ir sastopama 1% no kopējā iedzīvotāju skaita.

Pacientu vīriešu un sieviešu sastopamības līmenis neparāda daudz atšķirību. Tomēr parasti sievietes cieš no šīs slimības smagāk asiņošanas dēļ, kas rodas menstruāciju un dzemdību laikā.

2012. – 2016. Gadā šo slimību ārstēja vairāk nekā 14 600 cilvēku, un apmēram 2/3 no tām bija meitenes un sievietes.

Tips

Kādi ir dažādi Von Willebrand slimības veidi?

Šī slimība ir sadalīta 3 veidos, atkarībā no simptomu smaguma pakāpes. Šeit ir sadalījumi:

• 1. tips
  Visvieglākā smaguma pakāpe ir 1. tipa Von Willebrand slimībai. Saslimstības līmenis ir viens no augstākajiem, kas ir aptuveni 70-80% no visiem šīs slimības gadījumiem.Cilvēku ar šo stāvokli asinīs ir zems Von Willebrand faktora līmenis. Visizplatītākie simptomi ir viegla asiņošana, piemēram, deguna asiņošana, sasitumi un pārmērīga menstruālā asiņošana sievietēm.
• 2. tips
  2. tips ir sastopams 20% šīs slimības gadījumu. Parasti asinsreces faktori ir normālā diapazonā, taču tie var nedarboties, kā vajadzētu.Dažiem 2. tipa pacientiem pastāv pazemināta trombocītu līmeņa pazemināšanās asinīs risks (trombocitopēnija). Turklāt pēc ķirurģiskas procedūras pacientam būs smagāka asiņošana.
• 3. tips
  3. tips ir vissmagākā Von Villebranda slimības forma. Saslimstība ir retāk sastopama, tas ir tikai aptuveni 5% no visiem šīs slimības gadījumiem. 3. tipa pacientiem asinīs ir ļoti maz Von Willebrand asinsreces faktora, pat ja viņu nav. Pacientam var rasties smagas asiņošanas, locītavu un muskuļu asiņošanas, muskuļu bojājumu un biežu sasitumu simptomi.

pazīmes un simptomi

Kādi ir Vona Vilbranda slimības simptomi?

Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir viegli simptomi, pat ja to gandrīz nav. Tomēr simptomu parādīšanās noteikti būs atkarīga no tā, kāda veida slimība viņš cieš.

Šie ir bieži sastopamie Von Willebrand slimības simptomi:

• Pārmērīga asiņošana pēc traumas, operācijas vai zoba izraušanas
• Deguna asiņošana, kas neapstājas pēc 10 minūtēm
• Spēcīga asiņošana menstruāciju laikā
• Urinējot vai defekējot, parādās asinis
• Vieglāk ir sasitumi, kurus dažreiz papildina izciļņi
• Anēmijas simptomi, piemēram, nogurums un elpas trūkums

Ja Jums rodas iepriekš minētie simptomi, nekavējiet ārsta vai tuvākā veselības aprūpes apmeklējuma laiku.

Cēloņi un riska faktori

Kas izraisa Von Willebrand slimību?

Bieži šī stāvokļa cēlonis ir mutācija vai bojājums gēnam, kas kontrolē Von Willebrand recēšanas faktoru. Šie mutētie gēni parasti tiek mantoti no vecākiem, kuriem ir viens un tas pats gēns. Citiem vārdiem sakot, Von Willebrand slimību izraisa iedzimtība.

Cilvēka asinīs ir dažāda veida asinsreces faktori, kuriem ir nozīme asins sarecēšanā, ja ir asiņošana. Šī asins recēšanas procesa mērķis ir tāds, lai jūsu ķermenis nezaudētu pārāk daudz asiņu, ievainojot.

Ja jums ir zems asinsreces faktora līmenis vai asinsreces faktors nedarbojas normāli, asiņošanas laikā asinis var nesastrukt vai sarecēt pareizi. Tā rezultātā asinis plūst ilgāk, un brūce kļūst grūtāk sadzīst.

Daudziem cilvēkiem ar Von Villebranda slimību trūkst arī asins recēšanas faktora VIII - vēl viena olbaltumviela, kurai ir nozīme asins recēšanas procesā.

Zems asins recēšanas faktors VIII parasti ir saistīts ar citu asins slimību, proti, hemofiliju. Tomēr atšķirībā no hemofilijas, kas biežāk sastopama vīriešiem, vīriešu un sieviešu iespēja saslimt ar šo slimību ir vienāda.

Diagnostika un ārstēšana

Kā ārsti diagnosticē šo slimību?

Vieglas smaguma fon Villebranda slimību, piemēram, 1. tipu, var būt grūtāk diagnosticēt. Iemesls ir tāds, ka simptomi var būt līdzīgi regulārai asiņošanai, slimnieks var pat nejust kaut ko dīvainu, piedzīvojot asiņošanu.

Tomēr, ja ārstam ir aizdomas par asiņošanas traucējumiem, jūs nosūtīs pie ārsta, kurš specializējas asins traucējumu ārstēšanā (hematologs).

Daži testi, kas jums var tikt veikti, ietver:

• Von Willebrand faktora antigēns : Šis tests noteiks asins recēšanas faktora līmeni, pārbaudot noteiktus proteīnus.
• Fon Villebranda faktora aktivitāte : šis tests pārbaudīs, cik labi darbojas jūsu asinsreces faktori.
• VIII faktora sarecēšanas aktivitāte : Šis tests pārbaudīs asinsreces faktora VIII darbību un daudzumu.

Kā tiek ārstēta Fona Vilbranda slimība?

Līdz šim nav ārstēšanas, kas varētu pilnībā izārstēt šo slimību. Esošās ārstēšanas mērķis ir mazināt smagas asiņošanas simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Ārstēšanas veids būs atkarīgs no jūsu Von Willebrand slimības smaguma pakāpes. Parasti ieteicamās ārstēšanas iespējas ir šādas:

• Desmopresīns: zāles desmopresīns ir sintētisks hormons, kas palīdz organismam asinīs radīt vairāk Von Willebrand faktora.
• Asins recēšanas faktora aizstājterapija: Jūs saņemsiet IV, kas satur Von Willebrand faktora koncentrāciju, lai ieplūstu asinīs.
• Perorālie kontracepcijas līdzekļi vai kontracepcijas tabletes: kontracepcijas tablešu piešķiršanas mērķis ir kontrolēt pārmērīgu asiņošanu menstruāciju laikā.
• Antifibrinolītiskie līdzekļi: tādas zāles kā aminokapronskābe un traneksamīnskābe var palēnināt iepriekš izveidoto trombu sadalīšanās procesu, lai asiņošana varētu apstāties.

Ja jums ir kādi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar savu ārstu, lai atrastu labāko risinājumu jūsu stāvoklim.