Aase sindroms: simptomi, cēloņi, medikamenti utt. • sveiks, vesels

Definīcija

Kas ir Aases sindroms?

Aase sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kuru var noteikt agrā zīdaiņa vecumā. Šo sindromu visbiežāk raksturo trīs kaulu klātbūtne īkšķī īkšķī (trifalanga īkšķis) un sarkano asins šūnu ražošanas trūkums (hipoplastiska anēmija).

Tomēr dažos gadījumos var atrast papildu novirzes. Līdz šim precīzs šīs slimības cēlonis vēl nav zināms. Tomēr lielākā daļa pierādījumu liecina, ka šis traucējums tiek mantots kā autosomāli recesīva iezīme.

Cik bieži ir Aase sindroms?

Šis sindroms, kas pazīstams arī kā Aase-Smita sindroms, tiek klasificēts kā reta slimība vai traucējumi. Pats saslimšanas gadījumu skaits nav zināms, jo tie, kuri bija viegli skarti, nebija labi diagnosticēti.

Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk par to un profilaksi.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Aase sindroma pazīmes un simptomi?

Šim stāvoklim ir liels skaits pazīmju un simptomu. Visizplatītākie simptomi, ar kuriem parasti saskaras pacientiem ar Aāzes sindromu, ir:

• Kaklasaites vai dūres ir mazas vai pat nav dūres
• Garša ir saplaisājusi
• Samazinātas ādas krokas pirkstu locītavās
• Ausu defekti
• Nolaisti plakstiņi
• Nespēja pilnībā pagarināt locītavu kopš dzimšanas (kontraktūras deformācija)
• Šauri pleci
• Bāla āda
• Īkšķis ar trim pirkstiem (trīs pirkstu locītavas)

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Agrīna diagnostika un ārstēšana var novērst šī stāvokļa pasliktināšanos, kā arī citas ārkārtas medicīniskas situācijas. Tātad, cik drīz vien iespējams, konsultējieties ar ārstu, lai novērstu šo nopietno stāvokli.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu. Katra cilvēka ķermenis reaģē atšķirīgi. Vienmēr vislabāk ir apspriest to, kas ir labākais jūsu situācijai, ar ārstu.

Cēlonis

Kas izraisa Aase-Smita sindromu?

Vairumā gadījumu Aase-Smita sindroms rodas bez redzama iemesla un ģimenē netiek mantots (nav ģenētiski pārmantots). Tomēr dažos gadījumos ir pierādīts, ka šis sindroms var parādīties arī ģimenēs.

Šis stāvoklis ir līdzīgs Diamond-Blackfan anēmijai, un abus nevar atdalīt. Dažiem cilvēkiem ar Diamond-Blackfan anēmiju un cilvēkiem ar Aase sindromu ir nepilnīga 19. hromosoma.

Anēmiju Aase-Smita sindromā izraisa traucēta kaulu smadzeņu attīstība, kur veidojas asins šūnas.

Trigeri

Kas liek cilvēkam biežāk attīstīt Aase sindromu?

Jums var būt lielāks risks saslimt ar šo nosacījumu, ja jums ir ģimenes locekļi, kuriem ir arī šis stāvoklis.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu, lai iegūtu vairāk informācijas.

Kā tiek diagnosticēts Aases sindroms?

Ja ārstam ir aizdomas, ka Jums ir Aases sindroms, viņš vai viņa veiks rūpīgu pārbaudi, lai noteiktu šo stāvokli, jo šķiet grūti to atklāt. Jūsu ārsts veiks rūpīgu fizisku pārbaudi, apspriedīs jūsu pieredzēto simptomu tipu un uzdos dažus jautājumus par visām jūsu pazīmēm un simptomiem.

Var arī veikt dažus papildu testus, lai noteiktu, vai jums patiešām ir šis sindroms. Pārbaudes, kuras jums var veikt, ietver:

Kaulu smadzeņu biopsija

Kaulu smadzeņu biopsija ir neliela smadzeņu daudzuma noņemšana no kaula. Kaulu smadzenes ir mīkstie audi kaulos, kas palīdz veidot asins šūnas.

Pilnīgs asins skaitlis (CBC)

Pilnīgas asins analīzes (CBC) testā galvenokārt mēra:

• Sarkano asins šūnu skaits (Sarkanais asins skaitlis / RBC)
• Balto asins šūnu skaits (WBC)
• Kopējais asins hemoglobīna daudzums asinīs
• Asins frakcija, kas sastāv no sarkanajām asins šūnām (hematokrīts)

Rentgena vai ehokardiogramma

Attēla testus var veikt arī, lai atklātu šo stāvokli, no kuriem viens ir jādara rentgens . Ja tas nav pietiekami, ārsts var noteikt ehokardiogrammu. Ehokardiogramma ir tests, kurā tiek izmantoti skaņas viļņi, lai iegūtu sirds attēlus. Iegūtais attēls un informācija ir detalizētāka nekā attēls rentgens standarta.

Kādas ir Aase sindroma ārstēšanas metodes?

Ārstēšana var ietvert asins pārliešanu mazuļa pirmajā gadā anēmijas ārstēšanai.

Ar šo sindromu saistītās anēmijas ārstēšanai ir izmantoti arī steroīdie medikamenti, piemēram, prednizons. Tomēr šīs zāles jālieto tikai tad, ja esat pārskatījis ieguvumus un riskus ar ārstu, kuram ir pieredze anēmijas ārstēšanā.

Kaulu smadzeņu transplantācija var būt nepieciešama arī tad, ja citas ārstēšanas metodes nav izdevušās.

Tomēr ir dažas anēmijas komplikācijas, proti:

• Noguris un ļengans ķermenis
• Skābekļa samazināšanās asinīs
• Sirds problēmas, kas var izraisīt dažādas komplikācijas, atkarībā no tā, kāda veida anomālija jūs piedzīvojat

Smagie Aase sindroma gadījumi ir saistīti ar nedzīvi dzimušajiem bērniem, kuri mirst dzemdē, kad ir vecāki par 20 nedēļām. nedzīvi dzimuši bērni), kā arī dzimušo bērnu nāve.

Profilakse

Ko es varu darīt mājās, lai ārstētu Aase sindromu?

Ja jums ir ģimenes anamnēzē šis sindroms un plānojat grūtniecību, ļoti ieteicams doties pie ģenētiķa konsultācijām.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar savu ārstu, lai saprastu labāko risinājumu jums.

Sveiki, Veselības grupa nesniedz medicīnisku padomu, diagnozi vai ārstēšanu.