Nodevējs Kolinss: simptomi, cēloņi, ārstēšana • sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Treacher Collins sindroms?

Augijs, bērns ar Treachers Collin sindromu filmā "Wonder" (Avots: Yahoo)

Treacher Collins sindroms (TCS) ir iedzimts iedzimts defekts, kad kaula un audu attīstība mazuļa sejā ir nepilnīga.

Nodevēja Kolinsa sindroms ir stāvoklis, kas jaundzimušajam izraisa deformācijas ausīs, plakstiņos, vaigu kaulos un žokļos.

Šo iedzimto traucējumu vai defektu izraisa gēnu mutācija, kas ietekmē mazuļa sejas skeleta un galvaskausa attīstību.

Šim stāvoklim ir daudz nosaukumu, piemēram, mandibulofaciālā disostoze, Treacher Collins-Franceschetti sindroms, Franceschetti-Zwahlen-Klein sindroms un zigoauromandibulārā displāzija.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Treacher Collins sindroms ir reti iedzimts traucējums. Citējot no ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas, šis stāvoklis var rasties 1 no 50 000 jaundzimušajiem.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Treacher Collins sindroma pazīmes un simptomi?

Trīčera Kolinsa sindroma simptomi katram bērnam var atšķirties. Parasti zīdaiņiem, kas dzimuši ar nodevēju Kolinsu, ir deformētas vai nepietiekami attīstītas ausu, plakstiņu, vaigu kaulu un žokļu formas.

Turklāt dažiem zīdaiņiem ar nodevēju Kolinsu ir arī ļoti mazi žokļi un zodi (mikrognātija) un lūpu sprauga.

Dažādas Treacher Collins pazīmes un simptomi, kas parasti parādās, ir šādi:

• Seja, kas ir līdzena, iegrimusi vai izskatās skumja
• Acs ārējais stūris, kas sliecas uz leju
• Plakstiņi nokarājas
• Acis slīpi uz leju
• Plakstiņu audu zudums
• Aukslēju šķeltne vai caurums mutes jumtā (plaisa)
• Mazs augšžoklis, apakšžoklis un zods
• Vaigu kauli, kas ir mazāki nekā parasti
• Zobu skaits ir mazāks par parasto
• Auss priekšā aug āda
• Ausu ļipiņas ir mazas vai pat nav
• Nenormāla ādas augšana auss priekšā
• Dzirdes traucējumi
• Elpošanas problēmas
• Bērniem ir grūti gulēt un ēst

Dažādi iepriekš minētie simptomi var radīt problēmas zīdaiņiem un bērniem ar Treacher Collins sindromu. Šīs problēmas var būt apgrūtināta elpošana, gulēšana, ēšana un dzirde.

Faktiski zīdaiņiem un bērniem ar šo iedzimtu defektu var rasties arī kurlums vai dzirdes zudums. Tikmēr zīdaiņu un bērnu problēmas ar sausiem zobiem un acīm var izraisīt infekciju.

Dažiem bērniem var būt ļoti viegli simptomi, bet daži ir diezgan smagi. Smagos gadījumos patoloģiskas formas sejas kauli var bloķēt vai bloķēt mazuļa elpceļus.

Tas riskē radīt dzīvībai bīstamas elpošanas problēmas mazajam.

Kad apmeklēt ārstu?

Nodevējs Kolinss ir stāvoklis, kuru var viegli redzēt jau no jaundzimušā brīža. Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katras personas veselības stāvoklis ir atšķirīgs, ieskaitot mazuļus. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Treacher Collins sindromu?

Treacher Collins sindromu (TCS) izraisa mutācijas vienā no trim gēniem, kas kontrolē kaulu un audu augšanu ap seju, proti, TCOF1, POLR1C un POLR1D.

Mutācijas dēļ kaulu veidošanās process un sejas audi nedarbojas optimāli, kamēr tie vēl atrodas dzemdē, izraisot patoloģisku sejas formu.

Aptuveni 90-95% no Treacher Collins gadījumiem pasaulē izraisa TCOF1 gēna mutācijas. Šī mutācija parasti notiek grūtniecības sākumā, lai mazuļa augšana nenotiktu tā, kā vajadzētu.

Aptuveni 40% bērnu ar nodevēju Kolinsu pārnēsā gēnus, kas ir mantoti no viņu vecākiem, bet pārējiem 60% nav gēnu, kas mantoti no vecākiem.

Gandrīz visiem bērniem ar Treacher Collins ir ģenētiska mutācija tieši vienā no trim gēniem, kas regulē kaulu augšanu sejā un apkārtnē.

Pēc tam šī gēnu mutācija rada augšanas traucējumus zīdainim un sejas un galvaskausa formu, kas nav normāli kopš grūtniecības sākuma vai ap pirmo trimestri.

Vairumā gadījumu TCS izraisa jauna gēnu mutācija. Tas nozīmē, ka ne tēvam, ne mātei vispār nav gēna vai nodevēja Kolinsa simptomu.

Citiem vārdiem sakot, TCS parasti nav iedzimts traucējums no vecākiem. Ja mutācija ir jauna, DNS izmaiņas notiek tieši pirms vai tūlīt pēc olšūnas apaugļošanas ar spermu.

Tomēr pastāv arī iespēja, ka gēnu mutācijas nav jaunas vai tiek nodotas no vecākiem uz bērnu. Visticamāk, tas notiek, ja vienam vai abiem vecākiem ir tikai viegli Treacher Collins sindroma simptomi.

Tāpēc jūs kā vecāki, iespējams, nezināt, ka jums ir šī ģenētiskā mutācija.

Riska faktori

Kas palielina Treacher Collins sindroma attīstības risku?

Daži apstākļi, kas var palielināt mazuļa Treacher Collins attīstības risku, ir tad, ja vecākiem ir TCS gēnu mutācija, kas pēc tam pāriet uz bērnu.

Mēs iesakām turpināt konsultēties ar savu ārstu, lai mazinātu riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Jaundzimušā piedzimšanas laikā ārsts veiks fizisku pārbaudi, lai diagnosticētu Treacher Collins sindroma iespējamību.

Sākot no Kids Health, mazuļa sejas rentgena vai rentgena pārbaude var palīdzēt noteikt tipiskās TCS īpašības.

Datortomogrāfijas izmeklēšana (datortomogrāfija) var arī izdarīt, lai palīdzētu redzēt mazuļa kaulu struktūras stāvokli. Turklāt ārsti var ieteikt arī zīdaiņu ģenētisko testēšanu.

Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt noteikt konkrēto traucējumu, kāds ir zīdainim. Tā kā tas neizslēdz, dažādi ģenētiski traucējumi var parādīt gandrīz līdzīgus fiziskos simptomus.

Tātad ģenētiskos traucējumus, ar kuriem saskaras zīdaiņi, var precīzāk identificēt, veicot pārbaudi. Tikmēr grūtniecības laikā TCS var diagnosticēt, izmantojot ultraskaņas izmeklēšanu (USG).

TCS attīstību zīdaiņiem dzemdē var novērot, aplūkojot viņu sejas vaibstus. Turklāt ārsts veiks pārbaudi ar amniocentēzes testu.

Šis tests tiek veikts, ņemot mātes amnija šķidruma paraugu turpmākai pārbaudei. Ja TCS tiek konstatēts zīdainim, ārsti parasti iesaka arī citiem ģimenes locekļiem, piemēram, vecākiem un brāļiem un māsām, veikt ģenētisko testēšanu.

Tiek uzskatīts, ka šī metode palīdz parādīt, vai tiešām ir recesīvu vai vāju gēnu nesēji.

Tātad šis recesīvais gēns nesniedz nekādus simptomus pārvadātājam, piemēram, vecākiem, bet to var nodot bērnam, izraisot bērnam simptomus.

Treacher Collins sindroma ģenētiskā pārbaude parasti tiek veikta, grūtniecības laikā ņemot asins, ādas un amnija šķidruma paraugus, kas tiks pārbaudīti laboratorijā. Pēc tam meklējiet TCOF1, POLR1C un POLR1D gēnu mutācijas paraugā.

Kādas ir Treacher Collins sindroma ārstēšanas iespējas?

Treacher Collins sindroma ārstēšana būs atkarīga no parādītajiem simptomiem un stāvokļa smaguma pakāpes.

Ārstēšana ietver ne tikai pediatrus, bet arī noteiktu speciālistu vai speciālistu, piemēram, galvaskausa un sejas ķirurgu, ENT speciālistu, oftalmologu, zobārstu, ģenētiķu, iejaukšanos dzirdes speciālistiem.

Treacher Collins sindroma ārstēšana parasti sākas, kad bērns piedzimst. Iemesls ir tāds, ka mazuļiem, kas dzimuši ar TCS, ir grūti elpot šauru elpceļu dēļ.

Smagas elpošanas problēmas parasti palīdz, sagriežot ādu kakla priekšpusē, lai izveidotu caurumu, lai caurulē varētu ievietot cauruli.

Šo procedūru sauc par traheostomiju, un to parasti veic ārkārtas apstākļos, lai atvērtu elpceļus. Turklāt zīdaiņiem ar TCS parasti ir problēmas ar ēšanu, tāpēc viņiem ir nepieciešama barošanas caurule kuņģim, kas tiek ievietota degunā.

Tikmēr, lai uzlabotu sejas formu, ķirurgs var ieteikt plastiskās operācijas atbilstoši konkrētajai problēmai un bērna vecumam. Parasti ieteicamās ķirurģiskās procedūras ir:

• Lūpu operācija parasti tiek veikta 1-2 gadu vecumā.
• Vaigu, žokļa un acu operācijas parasti tiek veiktas 5 līdz 7 gadu vecumā.
• Ausu operācija tiek veikta pēc 6 gadu vecuma.
• Žokļa formas korekcija tiek veikta pirms bērna 16 gadu vecuma.

Bērniem, kas aug ar šo sindromu, turpina veikt regulāras acu pārbaudes. Tās mērķis ir atklāt redzes problēmas, acu kustības un radzenes kairinājuma problēmas, jo plakstiņi nevar pilnībā aizvērt.

Ārsts arī ārstēs dzirdes zudumu, piestiprinot dzirdes aparātus un veicot logopēdiju, ja runā vēlu.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.