Talasēmija: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Definīcija

Kas ir talasēmija?

Talasēmija vai talasēmija ir asins slimība, kas notiek ģimenēs. Talasēmiju raksturo hemoglobīna iznīcināšana ģenētiskas mutācijas dēļ.

Hemoglobīns ir olbaltumviela sarkanajās asins šūnās (eritrocītos), kas pārnes skābekli visā ķermenī un transportē oglekļa dioksīdu atpakaļ uz plaušām, lai to izvadītu. Hemoglobīns darbojas arī, lai piešķirtu šīm asins šūnām to raksturīgo sarkano krāsu.

Šī slimība parasti prasa cietušajam ārstēties visa mūža garumā, proti, lietojot noteiktas zāles un periodiski veicot asins pārliešanu.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Talasēmija ir diezgan reta slimība. Saskaņā ar Nacionālās reto slimību organizācijas tīmekļa vietni aptuveni 1 no 100 000 cilvēkiem visā pasaulē ir slimība un viņiem ir simptomi.

Turklāt šī slimība ir biežāk sastopama Dienvidaustrumu Āzijas, Āfrikas, Tuvo Austrumu, Indijas un Vidusjūras reģiona bērniem. Slimību izplatīšanās atkarībā no šīs rases parasti seko tam, ko parasti dēvē par "jostas talasēmiju" vai talasēmijas jostu, kas izplatās pēc agrīnās cilvēku migrācijas virziena senos laikos.

Tips

Kādi ir talasēmijas veidi?

Sarkanajās asins šūnās ir 2 veidu ķēdes, kas veido hemoglobīnu, proti, alfa un beta. Ģenētiskās mutācijas var ietekmēt vienas no šīm ķēdēm veidošanos, tāpēc šī slimība ir sadalīta 2 veidos, proti, alfa un beta.

Tālāk ir paskaidrots katrs talasēmijas veids:

1. Alfa talasēmija

Normālos apstākļos alfa ķēžu veidošanai hemoglobīnam nepieciešami 4 veseli gēni. Tomēr, ja vienam vai vairākiem no šiem 4 gēniem ir mutācija, ķermenis cietīs no alfa talasēmijas.

1 vai 2 alfa ķēžu bojājumi izraisīs nelielu alfa talasēmiju (vieglu). Ķermenis var neparādīt nekādus simptomus. Tomēr, ja bojājumi rodas 3 vai visos četros, šis stāvoklis izraisa alfa talasēmiju (smagu).

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, ir ļoti maz iespēju izdzīvot.

2. Beta talasēmija

Nedaudz atšķirīgs no alfa tipa, bet beta ķēžu veidošanai hemoglobīnā nepieciešami 2 veseli gēni. Ja viens vai abi šie gēni ir bojāti, notiks beta talasēmija.

Jums būs beta minorā (viegla) talasēmija, ja ir bojāts tikai viens no gēniem. Ja abi gēni ir mutēti, jūs varat attīstīt beta talasēmiju major vai intermedia.

Talasēmijas veidi, pamatojoties uz ārstēšanas vajadzībām

Neatkarīgi no tā, ka talasēmijas pacientus iedala pēc problemātiskajām ķēdēm, tos var iedalīt arī 2 tipos, pamatojoties uz nepieciešamo smagumu un ārstēšanu, proti, TDT un NTDT.

1. No asins pārliešanas atkarīga talasēmija (TDT)

Kā norāda nosaukums, TDT pacientiem regulāri jāveic asins pārliešana. Tas nozīmē, ka viņi visu mūžu ir atkarīgi no asins pārliešanas procedūrām.

Bez pienācīgas pārliešanas slimniekiem var rasties komplikācijas un relatīvi īss dzīves ilgums. TDT parasti ietver pacientus ar smagu vai smagu talasēmiju.

2. No transfūzijas atkarīga talasēmija (NTDT)

Atšķirībā no TDT pacientiem NTDT pacientiem nav jāveic regulāra asins pārliešana. Tomēr dažos gadījumos pacientam joprojām nepieciešama cita veida ārstēšana, vai arī viņam laiku pa laikam būs jāveic asins pārliešana.

NTDT pacienti parasti sastāv no pacientiem ar nelielu vai vieglu talasēmiju un starpmija tipiem.

pazīmes un simptomi

Kādas ir talasēmijas pazīmes un simptomi?

Talasēmijas simptomi ir atkarīgi no jūsu smaguma pakāpes un veida.

Šai slimībai ir pazīmes un simptomi, kas atšķiras atkarībā no tā veida un smaguma pakāpes. Cilvēkiem, kuriem ir nelieli talasēmijas veidi, var nebūt simptomu.

Tomēr parasti talasēmijas simptomi ir:

• Anēmija
• Bāla
• Nogurt vieglāk
• Galvassāpes

Tomēr, ja jūsu talasēmija ir smaga vai smaga, dažas pazīmes un simptomi, kas var parādīties, ir:

• Āda un acu baltumi kļūst dzelteni
• Smags nogurums
• Sāpes krūtīs
• Izaugsme mēdz būt lēna
• Defekti vai kaulu deformācijas, īpaši sejas formā
• Smaga anēmija
• Grūti elpot
• Vēdera palielināšanās vai pietūkums
• Tumšs urīns
• Apetītes samazināšanās

Iepriekš minētās pazīmes un simptomi parasti parādās pirmajos 2 gados pēc bērna piedzimšanas. Tomēr ir iespējams, ka jauni simptomi parādās, kad slimnieks nonāk bērnībā vai pusaudža gados.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja esat dzimis vecākiem ar šo slimību vai jums ir bijuši citi asins traucējumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu, lai uzzinātu, vai jums ir gēnu mutācija. Iemesls ir tāds, ka nav maz talasēmijas gadījumu, kuriem vispār nav pazīmju un simptomu.

Turklāt, ja jums vai jūsu bērnam ir iepriekš uzskaitītās pazīmes un simptomi, nekavējiet laiku, lai apmeklētu ārstu. Jo ātrāk slimība tiek atklāta, jo mazāka ir iespējamība piedzīvot citas veselības problēmas.

Cēlonis

Kas izraisa talasēmiju?

Talasēmijas cēlonis ir gēnu mutācija, kas izraisa defektus vienā no ķēdēm, kas veido hemoglobīnu, proti, alfa un beta ķēdes. Jo lielāks būs mutācijas gēnu skaits, jo smagāka slimība automātiski kļūs.

Gēnu mutāciju cēlonis talasēmikā ir iedzimtība, ko izraisa gan viens, gan abi vecāki.

Ja pārvadātājs ir tikai viens no vecākiem (pārvadātājs), jūsu bērnam ir risks saslimt ar viegliem vai viegliem talasēmijas veidiem.

Tomēr, ja abiem jūsu vecākiem ir talasēmijas pazīmes, jūsu bērnam ir lielāks risks saslimt ar smagu vai smagu talasēmiju.

Riska faktori

Kādi ir faktori, kas var palielināt risku saslimt ar šo slimību?

Sākot no Mayo Clinic lapas, ir vairāki šādi faktori, kas palielina risku, ka bērni saskaras ar talasēmiju:

• Ģimenes vēsture
• Noteiktas sacensības

Komplikācijas

Kādas ir komplikācijas, ko var izraisīt talasēmija?

Ja nesaņemat tūlītēju medicīnisko palīdzību vai ārstēšanu, visticamāk, rodas citas veselības problēmas vai komplikācijas.

Dažas no iespējamām talasēmijas komplikācijām ir:

• Pārmērīgs dzelzs daudzums vai nu no pašas slimības, vai no biežas asins pārliešanas
• Ir tendence uz infekcijām, jo ​​rodas problēmas ar aknām un liesu
• Kauli ir trauslāki, un tos ir viegli salauzt vai salauzt
• Aknu slimības, piemēram, hepatomegālija un ciroze
• Sirds slimības, piemēram, sastrēguma sirds mazspēja
• Palielināta liesa vai splenomegālija
• Apgrūtināta pubertāte

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi testi tiek veikti, lai diagnosticētu šo slimību?

Parasti šī slimība tiks diagnosticēta, ņemot asins paraugu. Pēc asins paraugu ņemšanas ārsts un medicīnas komanda pārbaudīs sarkano asins šūnu kvalitāti un dzelzs līmeni organismā. Turklāt, lai noskaidrotu mutācijas gēnu klātbūtni asinīs, var izmantot arī asins analīzes.

Asins analīzes var veikt gan bērniem, gan pieaugušajiem. Visizplatītākais testa veids ir hemoglobīna elektroforēze, kas ir tests, lai noteiktu hemoglobīna formu un daudzumu asinīs.

Papildus bērniem un pieaugušajiem talasēmijas diagnozi var noteikt arī auglim, kurš joprojām atrodas dzemdē.

Ir 2 veidu testi, lai pārbaudītu talasēmiju auglim dzemdē (pirms bērna piedzimšanas):

• Chorionic villus paraugu ņemšana. Apmēram 11. grūtniecības nedēļā neliels placentas gabals tiks noņemts un analizēts
• Amniocentēze. Aptuveni 16. grūtniecības nedēļā tiks ņemts un analizēts augļa apkārtējā šķidruma paraugs

Kādas ir talasēmijas ārstēšanas iespējas?

Talasēmijas ārstēšana ir atkarīga no pieredzētā veida un smaguma pakāpes. Tomēr šim nosacījumam ir dažas standarta ārstēšanas metodes, piemēram:

1. Helātu terapija (Helātu terapija)

Talasēmisko cilvēku ķermenī parasti ir pārmērīgs dzelzs līmenis. Dzelzs, kuram atļauts uzkrāties, var sabojāt svarīgus orgānus, piemēram, aknas, sirdi un liesu.

Tāpēc ir nepieciešama helātu terapija, lai no organisma noņemtu lieko dzelzi. Šajā terapijā ārsts izmantos vienu vai vairākus medikamentus, lai no organisma noņemtu lieko dzelzi, proti, deferipronu, deferoksamīnu un deferasiroksu.

2. Asins pārliešana

Sarkano asins šūnu pārliešana ir galvenais ārstēšanas veids pacientiem ar vidēji smagiem vai smagiem apstākļiem. Šīs ārstēšanas mērķis ir nodrošināt ķermeni ar veselām sarkanajām asins šūnām ar normālu hemoglobīna līmeni.

3. Kaulu smadzeņu transplantācija

Dažos gadījumos pacientam var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Šīs procedūras mērķis ir, lai organisms ražotu normālas sarkanās asins šūnas ar jaunu veselīgu kaulu smadzenēm.

Dzīvesveida izmaiņas un profilakse

Kādas ir dzīvesveida izmaiņas, kuras var veikt, lai pārvarētu šo slimību?

Papildus zāļu saņemšanai un asins pārliešanai pacienti tiek mudināti arī mainīt dzīvesveidu. Tas ir svarīgi, lai pacienti varētu turpināt normālu dzīvi kā veseli cilvēki.

Šeit ir daži dzīvesveida maiņas padomi talasēmijas pacientiem:

1. Samaziniet dzelzs uzņemšanu

Būtu jāsamazina dzelzs patēriņš gan no pārtikas, gan uztura bagātinātājiem. Augsts dzelzs daudzums var uzkrāties audos, kas var būt letāls, it īpaši, ja Jums tiek veikta asins pārliešana.

2. Ēd veselīgu uzturu

Pieņemot veselīgu uzturu, jūs izvairīsities no šīs slimības izraisītām komplikācijām.

Talasēmijas slimniekiem ieteiktā diēta ir jāregulē un jāpielāgo tā, lai dzelzs un citu uzturvielu uzņemšana būtu līdzsvarotāka.

Vai talasēmiju var novērst?

Iedzimtas slimības parasti ir grūti novērst. Tomēr jūs varat savā ziņā veikt profilaksi pirmslaulības pārbaude vai pirmslaulības pārbaudes ar savu nākamo laulāto.

Pirmsdzemdību skrīnings (talasēmijas skrīnings) ir veikts vairākās valstīs, un tas ir noderīgi, lai noteiktu, cik liela varbūtība, ka pāris vēlāk saņems bērnu ar šo stāvokli. Veicot šo pārbaudi, jūs varat atbilstoši plānot grūtniecību ar savu partneri.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.