Atpazīt mazās un lielās talasēmijas veidus un atšķirības starp abiem

Talasēmija ir iedzimta asins slimība. Šī slimība izraisa slimniekiem anēmijas vai anēmijas simptomus. Visizplatītākie talasēmijas veidi ir lieli un nelieli. Kāda ir atšķirība starp lielo un mazāko talasēmiju? Kurš no abiem ir smagāks?

Kādi ir talasēmijas veidi?

Talasēmiju izraisa gēna mutācijas, kas ir atbildīgs par hemoglobīna ražošanu. Hemoglobīns ir viela, kas atrodas sarkanajās asins šūnās, un tā nodrošina skābekļa pārvadāšanu visā ķermenī. Šis hemoglobīns sastāv no ķēdes izkārtojuma, ko sauc par alfa un beta.

Parasti talasēmijas veidi ir vairāki. Pamatojoties uz smaguma pakāpi, šī slimība ir sadalīta galvenajā talasēmijā, starpposmā un mazākajā.

Pamatojoties uz bojātās ķēdes izvietojumu, talasēmija tiek sadalīta alfa talasēmijā un beta talasēmijā. Cik daudz bojājumu rodas, nosaka smaguma pakāpi un ir atšķirība starp lielāko un mazāko talasēmiju.

1. Neliela talasēmija

Mazākā talasēmija ir stāvoklis, kad alfa vai beta ķēžu skaits tiek samazināts tikai nedaudz. Tādēļ anēmijas simptomi, ko izrāda cilvēki ar nelielu talasēmiju, parasti ir vāji, dažos gadījumos pat nav.

Pat ja mazajai talasēmijai ir viegli anēmijas simptomi vai pat nav simptomu, cilvēki ar to joprojām var nodot šo slimību vai problemātiskos gēnus saviem bērniem nākotnē. Tādēļ ir jāievēro noteikti piesardzības pasākumi, lai samazinātu bērna ar talasēmiju iespējamību.

Alfa talasēmija neliela

Alfa gadījumā talasēmiju var klasificēt kā maznozīmīgu veidu, ja hemoglobīnā alfa ķēžu veidošanā trūkst divu gēnu. Normālos apstākļos ķermenim vajadzētu būt četriem gēniem, lai izveidotu alfa ķēdes.

Beta neliela talasēmija

Tikmēr gēnu skaits, kas parasti nepieciešams beta ķēdes veidošanai, ir 2. Ja viens no diviem gēniem, kas veido beta ķēdi, ir problemātisks, stāvoklis tiek klasificēts kā neliela tipa talasēmija.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia ir stāvoklis, kad pacientam rodas vidēji smagas pakāpes anēmijas simptomi.

Saskaņā ar amerikāņu ģimenes ārsta teikto, alfa talasēmijas pacienti ar starpposma tipu zaudē 3 no 4 alfa ķēdes gēniem. Tikmēr intermedia beta talasēmija rodas, ja tiek bojāti 2 no 2 beta ķēdes gēniem.

Šī slimība parasti tiek atklāta tikai vecākiem bērniem. Lielākajai daļai pacientu ar starpsiju talasēmiju arī nav regulāri jāveic asins pārliešana. Viņi joprojām var dzīvot normālu dzīvi kā mazas talasēmijas pacienti.

3. Lielā talasēmija

Galvenā talasēmija ir saistīta ar to, cik daudz gēnu ir problēmas ar alfa un beta ķēžu veidošanos asinīs. Tomēr pārsteidzošā atšķirība starp šāda veida talasēmiju no mazā un starpposma veida ir tāda, ka talasēmijas simptomi mēdz būt smagāki.

Lielākā alfa talasēmija

Alfa talasēmijas majorā problemātisko gēnu skaits ir 3 no 4 vai pat visiem. Ar tik daudziem gēniem pie vainas šis stāvoklis var izraisīt letālas komplikācijas.

Tiek saukti arī talasēmijas galvenie veidi, kas rodas alfa ķēdē hidrops auglis vai Hb Bart sindroms. Saskaņā ar Nacionālā sirds, plaušu un asins institūta tīmekļa vietni lielākā daļa mazuļu, kas dzimuši ar šo stāvokli, mirst pirms dzimšanas (nedzīvs) vai neilgi pēc piedzimšanas.

Lielākā beta talasēmija

Tikmēr maz atšķiras no alfa ķēdes, bet beta talasēmijas galvenais tips rodas arī tad, kad rodas visi beta ķēdes veidojošie gēni. Šis stāvoklis, kas pazīstams arī kā Cooley anēmija, var izraisīt smagākus anēmijas simptomus.

Cilvēkus ar smagu talasēmiju ārsts parasti diagnosticē 2 gadu vecumā. Pacientiem var rasties smagas anēmijas simptomi, kam pievienoti šādi simptomi:

• izskatās bāla
• biežas infekcijas
• samazināta apetīte
• dzelte (dzeltenīgas acu bumbiņas un āda)
• orgānu palielināšanās

Ja esat redzējis dažas talasēmijas galvenās pazīmes un simptomus mazulim vai bērnam, nekavējoties pastāstiet par to savam ārstam. Visticamāk, ka pacients tiks nosūtīts pie asins slimību speciālista (hematologa) un viņam būs regulāri jāveic asins pārliešana.

Kādas ir iespējamās talasēmijas komplikācijas?

Talasēmija ir slimība, kuru ir diezgan grūti izārstēt. Tomēr pašreizējā talasēmijas ārstēšana var samazināt komplikāciju un simptomu risku.

Šeit ir dažas no talasēmijas komplikācijām, kas var rasties:

• Pārmērīgs dzelzs daudzums. Cilvēki ar talasēmiju var iegūt pārāk daudz dzelzs organismā vai nu no pašas slimības, vai no asins pārliešanas. Pārāk daudz dzelzs var izraisīt jūsu sirds, aknu un endokrīnās sistēmas, tostarp hormonu ražošanas dziedzeru, kas regulē procesus visā ķermenī, bojājumus.
• Infekcija. Cilvēkiem ar talasēmiju ir paaugstināts infekcijas risks. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad liesa ir noņemta.

Smagas vai smagas talasēmijas gadījumos var rasties šādas komplikācijas:

• Kaulu deformācija. Talasēmija var izraisīt jūsu kaulu smadzeņu paplašināšanos, kā rezultātā jūsu kauli paplašinās. Tā rezultātā var rasties patoloģiska kaulu struktūra, īpaši sejas un galvaskausā. Paplašinātā kaulu smadzenes arī padara kaulus plānus un trauslus, palielinot lūzumu iespējamību.
• Palielināta liesa (splenomegālija). Liesa palīdz ķermenim cīnīties ar infekciju un filtrēt nevēlamus materiālus, piemēram, vecas vai bojātas asins šūnas. Talasēmiju bieži papildina liela skaita sarkano asins šūnu iznīcināšana, liekot liesai strādāt vairāk nekā parasti, izraisot liesas palielināšanos. Splenomegālija var pasliktināt anēmiju un samazināt transfūziju izraisošo sarkano asins šūnu dzīves ilgumu. Ja liesa izaug par lielu, tā var būt jānoņem.
• Izaugsmes temps palēninās. Anēmija var izraisīt bērna augšanas palēnināšanos. Pubertāti var aizkavēt arī bērni ar talasēmiju.
• Sirds problēmas. Sirds problēmas, piemēram, sastrēguma sirds mazspēja un patoloģiski sirds ritmi (aritmijas), var būt saistītas ar smagu talasēmiju.