Granātābolu slimība: simptomi, cēloņi, ārstēšana utt. & bullis; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Pompes slimība?

Pompes slimība vai Pompes slimība ir iedzimts defekts, ko dēvē arī par GAA (skābes alfa glikozidāzes) jeb 2. tipa glikoģenēzes uzkrāšanās slimības deficītu.

Pompes slimība vai Pompes slimība ir zīdaiņu piedzimšanas traucējumi vai defekti, kas rodas GAA enzīma ražošanas trūkuma dēļ. Paredzams, ka GAA ferments noārda sarežģītos cukurus organismā.

Ja fermentu ražošana ir mazāka par optimālo, orgānos un audos, īpaši muskuļos, automātiski notiek sarežģītu cukuru uzkrāšanās.

Šis stāvoklis var sabojāt ķermeņa orgānus un audus un nedarboties pareizi.

Granātābolu slimības dēļ muskuļi var kļūt vāji un grūti elpot. Tomēr daži orgāni, kurus visbiežāk skar Pompes slimība vai Pompes slimība, ir aknas, sirds un muskuļi.

Kādi ir Pompes slimības veidi?

Pēc Klīvlendas klīnikas datiem, Pompes slimību vai Pompes slimību var iedalīt trīs veidos. Dažādi Pompes slimības vai Pompes slimības veidi ir šādi:

Pompes slimības klasiskā forma (klasisks infantils sākums)

Pompes slimība vai klasisks Pompes slimības veids ir traucējumi, kas sākas vairākus mēnešus pēc bērna piedzimšanas.

Šis tips jāārstē nekavējoties. Jo, ja tas tiek atstāts bez ārstēšanas, šāda veida Pompe slimība var izraisīt mazuļu sirds mazspēju pirmajā dzīves gadā vai arī tā var būt letāla.

Pompes slimības neklasiskā forma (neklasisks infantils sākums)

Šī neklasiskā forma parasti parādās, kad mazulim ir 12 mēneši vai 1 gads. Zīdaiņiem ar šāda veida Pompe slimību var rasties muskuļu vājums, kas var izraisīt nopietnas elpošanas problēmas.

Lielākā daļa mazuļu ar šāda veida slimībām, visticamāk, izdzīvos līdz agram vecumam.

Lēna Pompes slimības forma (vēlu sākusies)

Atšķirībā no diviem iepriekšējiem Pompes slimības veidiem, šis pēdējais veids ir forma, kas nav acīmredzama, kad piedzimst jaundzimušais, bet sāk parādīties bērnībā, pusaudža gados vai pieaugušā vecumā.

Tomēr šāda veida smagums parasti ir mazāk izteikts nekā klasiskajā formā, un maz ticams, ka tas ietekmēs sirdi.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Pompes slimība vai Pompes slimība ir rets iedzimts defekts vai traucējums.

Pat tā, šis iedzimtais defekts vai ģenētiskais traucējums laika gaitā var pasliktināt muskuļu vājumu.

Faktiski tas neizslēdz, ka šis iedzimtais traucējums var nopietni ietekmēt jaundzimušo un bērnu ķermeni.

pazīmes un simptomi

Kādas ir Pompes slimības pazīmes un simptomi?

Simptomi, kas parādās, kad parādās simptomi, un Pompes slimības simptomu smagums var atšķirties katram bērnam un bērnam, kurš to piedzīvo.

Dažādi Pompes slimības vai Pompes slimības simptomi atkarībā no veida ir šādi:

Klasiskās formas simptomi (klasisks infantils sākums)

Daži no klasiskās Pompes slimības simptomiem ir:

• Vāji muskuļi (miopātija)
• Vājš muskuļu tonuss vai kontrakcija (hipotonija)
• Aknu palielināšanās (hepatomegālija)
• Anomālijas sirds orgānos
• Ēst ir grūti
• Zīdaiņiem ir grūti iegūt svaru
• Pārdzīvo neveiksmi
• Pārdzīvo elpošanas problēmas
• Ir dzirdes zudums

Neklasiskās formas simptomi (neklasisks infantils sākums)

Daži no klasiskās Pompe slimības simptomiem ir:

• Novēlota motorika. Piemēram, zīdainis var sēdēt, bērns var apgāzties, zīdainis var stāvēt, zīdainis var rāpot, bērns var staigāt utt.
• Ar vecumu muskuļi kļūst vājāki.
• Sirds kļūst patoloģiski palielināta (kardiomegālija), bet zīdaiņiem parasti nav sirds mazspējas.
• Zīdaiņiem ir problēmas ar elpošanu.

Lēnas formas simptomi (vēlu sākusies)

Daži no lēnas pompes simptomiem ir:

• Muskuļi kļūst vājāki, īpaši kājās
• Elpošanas sistēmas traucējumi
• Sirds lieluma palielināšanās
• Ir grūti staigāt
• Muskuļu sāpes
• Bieži krīt
• Biežas plaušu infekcijas
• No rīta sāp galva
• Dienas laikā ķermenis ir ļengans
• Svara zudums
• Rīšanas grūtības
• Dzirdes traucējumi
• Neregulāra sirdsdarbība
• Augsts kreatīnkināzes (CK) līmenis, kas ir fermenti, kas palīdz ķermenim strādāt un nodrošina enerģiju ķermeņa šūnām

Var būt simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir aizdomas, ka jūsu mazulim un bērnam ir noteikti simptomi, nekavējoties sazinieties ar ārstu.

Kad apmeklēt ārstu?

Pompes slimība vai Pompes slimība ir iedzimts defekts vai traucējumi, kas var izraisīt simptomus atbilstoši tā tipam.

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katras personas veselības stāvoklis ir atšķirīgs, ieskaitot mazuļus. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa pompes slimību?

Pompes slimības vai Pompes slimības cēlonis ir GAA gēna mutācija (izmaiņas). GAA ir gēns, kas darbojas fermenta skābes alfa glikozidāzes ražošanā.

Uzsākot no ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas, skābes alfa glikozidāzes enzīma uzdevums ir sadalīt glikogēnu vienkāršos cukuros, ko sauc par glikozi.

Glikoze ir galvenais ķermeņa šūnu enerģijas avots. Ja fermenta skābes alfa glikozidāzes ražošana nenotiek labi un pareizi, glikogēns var uzkrāties ķermeņa šūnās.

Glikozāna uzkrāšanās ķermeņa šūnās var sabojāt orgānu un audu, īpaši muskuļu, darbību, izraisot Pompe slimības simptomus.

Granātābolu slimība vai Pompes slimība ir ģenētiski traucējumi, kurus var pārmantot autosomāli recesīvā veidā.

Tas nozīmē, ka bērnam var rasties šis viens iedzimts defekts, ja viņš / viņa iegūst slimības pēcnācējus, pateicoties vienam problemātiskam GAA gēna eksemplāram no katra vecāka.

Citiem vārdiem sakot, bērnam ir jāpārmanto divi GAA gēni, viens no tēva un viens no mātes. Bērni no viena vecāka var mantot arī tikai vienu gēnu, taču tas neliek bērnam izjust Pompes slimības simptomus.

Riska faktori

Kas palielina risku saslimt ar Pompe slimību?

Zīdaiņa risks saslimt ar šo slimību ir palielināts, ja abiem vecākiem ir divas defektīvas GAA gēna kopijas.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā diagnosticēt šo stāvokli?

Daži no Pompe slimības simptomiem no pirmā acu uzmetiena ir līdzīgi citiem veselības stāvokļiem. Tādēļ ārsts var uzdot šādus jautājumus, lai apstiprinātu mazuļa stāvokli:

• Vai bērns bieži jūtas vājš, bieži krīt, viņam ir grūti staigāt, skriet, kāpt pa kāpnēm vai piecelties?
• Vai bērnam ir apgrūtināta elpošana, īpaši naktī vai guļot?
• Vai bērnam no rīta bieži sāp galva?
• Vai bērns dienas laikā bieži jūtas vājš?
• Kādas slimības bērni ir piedzīvojuši kopš jaunības?
• Vai kāds no jūsu ģimenes ir pieredzējis šos simptomus?

Pārbaude, lai iegūtu diagnozi, kas saistīta ar Pompes slimību, ietver ne tikai zīdaiņus un bērnus, kuri to piedzīvo, bet arī citus ģimenes locekļus.

Ārsts parasti veic asins analīzi, lai uzzinātu skābes alfa glikozidāzes fermentu asinīs. Turklāt asins analīzes var arī palīdzēt noskaidrot, vai GAA gēnā ir mutācija vai izmaiņas, kas izraisa šo slimību.

Vispārīgi runājot, ja ārstam ir aizdomas, ka bērnam ir Pompe slimība, daži testi, kurus var veikt, ir šādi:

• Muskuļu parauga pārbaude glikogēna līmeņa pārbaudei
• Asins parauga pārbaude, lai pārbaudītu gēnu izmaiņas
• DNS pārbaude, lai noteiktu ģenētiskos traucējumus, kas izraisa slimības

Tikmēr šīs slimības diagnozi faktiski var noteikt pirms bērna piedzimšanas. Tomēr to var izdarīt tikai tad, ja ir ģimenes locekļi, kuri to piedzīvo, vai tiek konstatētas ģenētiskas mutācijas (izmaiņas).

Kādas ir Pompes slimības ārstēšanas iespējas?

Pēc iespējas agrāka aprūpe, īpaši zīdaiņiem, ir galvenā atslēga, lai novērstu turpmāku ķermeņa bojājumu rašanos Pompe slimības dēļ.

Medikamentu nodrošināšana var uzlabot mazuļa ķermeņa veselību, vienlaikus pagarinot paredzamo dzīves ilgumu.

Ārstēšanu zīdaiņiem un bērniem ar iedzimtiem traucējumiem parasti veic medicīnas komanda. Medicīnas komandā ietilpst kardiologs, neirologs, uztura speciālists, fizioterapeits, ergoterapeits, terapeits, kas palīdz elpot.

Turklāt zīdaiņiem un bērniem ar ģenētiskiem traucējumiem parasti tiek ieteikts veikt arī aizstājvārdu enzīmu aizstājterapiju enzīmu aizstājterapija (ERT).

Papildu atbalstošu terapiju var piešķirt arī, lai palīdzētu novērst slimības simptomus un komplikācijas.

Tomēr ārsti joprojām pielāgos galveno ārstēšanu atkarībā no zīdaiņu un bērnu veselības stāvokļa un slimības smaguma pakāpes.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dzīvesveida izmaiņas, lai pārvarētu Pompes slimību?

Tāpat kā ar citām slimībām, bērniem Pompe Misesage dzīve var nebūt viegla.

Tātad, būdams viens no vecākiem, jūs varat redzēt konsultantu vai pievienoties kopienai ar šo slimību, lai palīdzētu jums un jūsu mazajam.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.