Talasēmijas cēloņi, kas jāzina

Talasēmija ir sarkano asins šūnu traucējumu ģenētiska slimība, kuras dēļ hemoglobīns asinīs nespēj pareizi cirkulēt skābeklī visā ķermenī. Tas liek slimniekiem sajust anēmijas simptomus, sākot no viegliem līdz smagiem un bīstamiem. Kas tieši izraisa talasēmiju? Kāpēc cilvēkiem ar talasēmiju ir problemātisks hemoglobīns? Lai saprastu, kas izraisīja šo stāvokli, skatiet tālāk sniegto pārskatu.

Kādi ir talasēmijas cēloņi?

Galvenais talasēmijas cēlonis ir ģenētiska mutācija. Tas nozīmē, ka ir patoloģiski vai problemātiski gēni, kas cilvēkam izraisa talasēmiju.

Sarkano asins šūnu veidošanā ir divi gēni, proti:

• HBB (hemoglobīna beta apakšvienība)
• HBA (alfa apakšvienības hemoglobīns) 1 un 2

Gan HBB, gan HBA gēni ir atbildīgi par instrukciju sniegšanu olbaltumvielu, ko sauc par alfa un beta ķēdēm, ražošanai. Vēlāk alfa un beta ķēdes veidos hemoglobīnu, lai pārvadātu skābekli sarkanajās asins šūnās, kas izplatās pa visu ķermeni.

Cilvēkiem ar talasēmiju ir viens HBB vai HBA gēns, kas ir samazināts vai bojāts. Šī gēna bojājumus vai mutācijas var nodot arī vecākiem ar problemātisko gēnu.

Ja vienam no vecākiem ir ģenētiska mutācija, kas izraisa talasēmiju, dzimušajam bērnam, iespējams, ir viegla talasēmija vai vispār nav simptomu (neliela talasēmija). Tomēr, ja abiem vecākiem ir mutācijas gēni, dzimušajam bērnam draud smaga talasēmija (galvenā).

Talasēmiju var iedalīt 2 veidos atkarībā no ietekmētajām alfa vai beta ķēdēm.

Alfa talasēmijas cēloņi

Viens talasēmijas veids ir alfa talasēmija, kad notiek HBA gēna bojājumi.

Veselā hemoglobīnā ir 2 HBA1 gēni un 2 HBA2 gēni. Tas ir, lai izveidotu normālu hemoglobīnu, nepieciešami 4 HBA gēni.

Alfa talasēmija rodas tāpēc, ka viens vai vairāki HBA gēni ir mutēti. Vēlāk alfa talasēmijas smagums būs atkarīgs no tā, cik daudz gēnu ir bojāti vai mutēti.

1. Viens mutēts gēns

Ja cilvēkam ir tikai viens no 4 mutācijas HBA gēniem, tas tikai kļūs pārvadātājs vai mutētu gēnu īpašību nesēji. Citiem vārdiem sakot, šis stāvoklis neizraisa smagu alfa talasēmiju. Patiesībā daži cilvēki ar šo stāvokli parasti nejūt talasēmijas pazīmes un simptomus.

2. Divi mutēti gēni

Ja ir 2 no 4 mutācijas HBA gēniem, alfa talasēmijas pazīmes un simptomi joprojām ir samērā viegli. Medicīniski šo stāvokli sauc arī par alfa talasēmijas pazīmi.

3. Trīs mutācijas gēni

Pazīmes un simptomi, kas parādās, ja ir 3 no 4 mutācijas gēniem, noteikti būs smagāki un prasīs intensīvāku talasēmijas ārstēšanu, piemēram, regulāru asins pārliešanu. Šajā līmenī cilvēks var izjust smagus anēmijas simptomus un ir pakļauts citām talasēmijas komplikācijām.

4. Četri mutēti gēni

Šis stāvoklis ir ļoti rets, un to sauc arī par Hb Bart sindromu. Šajā stāvoklī visiem HBA gēniem ir mutācijas un tie izraisa vissmagāko talasēmiju.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, ir ļoti maz iespēju izdzīvot. Tādējādi lielākā daļa mazuļu ar Hb Bart sindromu mirst pirms dzimšanas vai neilgi pēc piedzimšanas.

Beta talasēmijas cēloņi

Gandrīz tāds pats kā alfa talasēmija, beta talasēmijas cēlonis ir HBB gēna bojājumi. Atšķirība ir tāda, ka HBB gēnu skaits parasti ir mazāks nekā HBA.

Lai izveidotu veselīgu hemoglobīnu, nepieciešami 2 normāli HBB gēni. Beta talasēmijas gadījumos bojājumi var rasties vienam vai abiem HBB gēniem.

Ja ir bojāts tikai viens no 2 HBB gēniem, pacientam attīstīsies viegla vai neliela beta talasēmija.

Tomēr, ja abi HBB gēni ir bojāti, talasēmija tiks klasificēta kā starpposma vai galvenā ar smagāku smagumu.

Talasēmijas riska faktori

Galvenais talasēmijas cēlonis ir ģenētisko faktoru klātbūtne, kas tiek mantoti no vecākiem. Tomēr bez tam noteiktu rasu cilvēkiem ir arī lielāks talasēmijas attīstības risks.

Nav skaidrs, kā rase var būt talasēmijas riska faktors. Tomēr talasēmijas sastopamība patiešām ir lielāka noteiktas rasu izcelsmes cilvēkiem.

Ir arī teorija, kas norāda, ka talasēmija izplatās vairākās rasēs, jo tā notiek pēc talasēmijas jostas (talasēmijas josta). Tas ir, šīs slimības izplatīšanās seko agrīnās cilvēku migrācijas virzienam senos laikos.

Saskaņā ar Ziemeļkalifornijas visaptverošās talasēmijas centra vietni, šeit ir saraksts ar rasēm, kurās ir visvairāk talasēmijas gadījumu:

• Dienvidaustrumāzija (Indonēzija, Malaizija, Singapūra, Vjetnama, Laosa, Taizeme un Filipīnas)
• Ķīna
• Indija
• Ēģipte
• Āfrika
• Tuvie Austrumi (Irāna, Pakistāna un Saūda Arābija)
• Grieķija
• Itālija

Talasēmija nav slimība, kuru var izārstēt. Tomēr, lai paredzētu dažādas iespējas, jums un jūsu partnerim ir ļoti svarīgi to darīt pirmslaulības pārbaude vai prenup. Tādā veidā, paredzot labāku plānošanu, tiek samazināta iespēja dzemdēt bērnu ar talasēmiju.