Vaardenburgas sindroms: cēloņi, ārstēšana utt. & Bull; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Vāardenburgas sindroms?

Vaardenburgas sindroms vai Vaardenburgas sindroms ir iedzimts traucējums kopš dzimšanas.

Vaardenburgas sindroms vai Vaardenburgas sindroms ir reti sastopams ģenētisks traucējums, kas dzimšanas brīdī var ietekmēt mazuļa ādas krāsu, matus, acis un sejas formu.

Dažos gadījumos Vaardenburgas sindroms vai Vaardenburgas sindroms var izraisīt arī dzirdes zudumu.

Lielākajai daļai mazuļu, kas dzimuši ar Vaardenburgas sindromu, dzirdes funkcija faktiski ir normāla.

Tas ir tikai tas, ka dažreiz zīdaiņiem vienlaikus var būt vidēji smags vai smags dzirdes zudums vienā vai abās ausīs.

Ar Vaardenburgas sindromu saistīts dzirdes zudums ir iedzimts traucējums, kas rodas jaundzimušajiem.

Galvenā īpašība, kas parasti raksturīga zīdaiņiem ar Vaardenburga sindromu, ir gaiši zilas acis vai dažādas acu krāsas, piemēram, viena zila un viena brūna acs.

Turklāt zīdaiņu mati ar Vaardenburgas sindromu izskatās arī atšķirīgi, jo tie var mainīt krāsu, piemēram, kļūt pelēcīgi.

Tomēr būtībā Vāardenburgas sindroma simptomi var atšķirties katram indivīdam, kurš tos piedzīvo, pat ja viņi ir vienā ģimenē.

Waardenburg sindromu nevar izārstēt, taču to var pareizi ārstēt, lai bērni, kas dzimuši ar šo stāvokli, varētu turpināt dzīvot kā parasti.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Vaardenburgas sindroms vai Vaardenburgas sindroms ir ģenētisks traucējums kopš dzimšanas, kas tiek klasificēts kā reti.

Uzsākot no ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas, Waardenburg sindromu var piedzīvot aptuveni 1 no 40 000 jaundzimušajiem.

Vaardenburgas sindroms ir sadalīts četros atšķirīgos veidos. Saskaņā ar Medline Plus teikto, pirmais un otrais tips ir visizplatītākie Vāardenburgas sindroma gadījumi, savukārt trešais un ceturtais tips ir reti.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Vaardenburgas sindroma pazīmes un simptomi?

Vaardenburgas sindroma vai Vaardenburgas sindroma simptomi var atšķirties atkarībā no pieredzētā veida. Tātad, katram simptomam ir četri Veinburgas sindroma veidi vai veidi.

Visbiežāk Waardenburg sindroma simptomi ir ādas krāsa un acis, kas mēdz būt bālas vai jauneklīgas. Vēl viens izplatīts simptoms ir vairāku baltu matiņu augšana pieres tuvumā.

Dažādi Vaardenburgas sindroma simptomi, pamatojoties uz tipu, ir šādi:

1. tips

Liels attālums starp labo un kreiso aci ir viens no I tipa Veiderburgas sindroma simptomiem. Turklāt zīdaiņiem, kas dzimuši ar 1. tipa Vaardenburgas sindromu, abās acīs ir arī gaiši zilas vai atšķirīgas krāsas.

Var rasties arī balti plankumi uz matiem un ādas, kā arī dzirdes zudums (kurlums) iekšējo ausu problēmu dēļ.

2. tips

2. tipa sindromam ir novērots lielāks dzirdes zudums nekā iepriekšējam 1. tipam. Arī pigmenta izmaiņas matos un ādā ir līdzīgas 1. tipam.

Vienīgā atšķirība, 2. tips neizjūt lielu attālumu starp labo un kreiso aci.

3. tips

Šis tips ir pazīstams kā Klein-Waardenburg sindroms. Zīdaiņiem ar 3. tipa sindromu ne tikai 1. un 2. tipa Vaardenburgas simptomi, bet arī viņu rokās ir novirzes.

Piemēram, pirksti, kas atrodas kopā, vai cita pleca forma. Vēl viena pazīme, ka zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo tipu, ir plats deguns un liels acu attālums, piemēram, 1. tipa.

4. tips

Šis tips ir pazīstams kā Vaardenburgas-Šaha sindroms. Šāda veida simptomi ir līdzīgi Waardenburg 2. tipam, atšķirība ir tāda, ka šim tipam rodas dažu nervu šūnu zudums resnajā zarnā.

Tas izraisa bērnu ar šāda veida grūtībām izkārnīties (aizcietējums).

Kad jāapmeklē ārsts

Vaardenburgas sindroms ir iedzimts defekts, kuru var viegli novērot no jaundzimušā. Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katras personas veselības stāvoklis ir atšķirīgs, ieskaitot mazuļus. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Vaardburgas sindromu?

Vaardenburgas sindroms vai Vaardenburgas sindroms nav slimība, kas ir lipīga un kuru nevar izārstēt ar zālēm.

Vaardenburgas sindromu vai Vaardenburgas sindromu neizraisa arī dzīvesveida faktori.

Vaardenburgas sindroma vai Vaardenburgas sindroma cēlonis ir vismaz sešu dažādu gēnu mutāciju vai izmaiņu rašanās organismā.

Šie mutācijas gēni ir gēni, kas ir atbildīgi par dažādu šūnu, īpaši melanocītu šūnu, veidošanos.

Melanocīti ir šūnu veids, kas nosaka ādas, matu un acu pigmenta krāsu. Melanocītu šūnas ir iesaistītas arī iekšējās auss funkciju veidošanā.

Ja tiek traucēta šī šūnu veidošanās, tiks traucēta arī iekšējās auss darbība. Gēna tips, kuram ir mutācija, noteiks, kurš Veinburgas sindroma veids ir zīdainim.

Daži šajā sindromā iesaistīto gēnu nosaukumi, piemēram, SOX10, EDN3 un EDNRB gēni, ietekmē resnās zarnas nervu attīstību.

Vaardenburgas 1. un 3. tipa sindromu bieži izraisa mutācijas PAX3 gēnā. Katram Vaardenburgas sindroma veidam ir dažādi cēloņi.

Veinburgas sindroma 1. un 3. tips var rasties autosomāli dominējošā modeļa dēļ.

Autosoma ir hromosoma, bet ne dzimuma hromosoma, turpretim dominējošā ir viena gēnu mutācijas kopija, kas personai ir nepieciešama, lai izjustu noteiktu stāvokli.

Tāpēc lielākajai daļai mazuļu, kas dzimuši ar 1. un 3. tipa Vaardenburgas sindromu, parasti ir vecāki ar šo traucējumu.

Tikmēr 2. un 4. tipa Vaardenburga sindroms arī ievēro dominējošo mantojuma modeli, bet tos var arī nodot no vecākiem uz bērnu, pamatojoties uz recesīvu ģenētisko modeli.

2. un 4. tipam ir nepieciešamas divas gēnu mutācijas kopijas, tāpēc izredzes, ka bērns piedzimst ar šo sindromu, parasti ir mazāks. Īsāk sakot, abi šie mantojuma modeļi nozīmē, ka Vaardenburgas sindroms var rasties, ja ģimenes loceklim tas ir bijis pirmais.

Riska faktori

Kas palielina Vaardenburgas sindroma attīstības risku?

Ģenētiskie vai iedzimtie faktori ģimenē var palielināt Vaardenburgas sindroma risku jaundzimušajiem.

Kā iepriekš paskaidrots, ja ir ģimenes locekļi, kuriem ir šis iedzimtais traucējums, arī bērna risks to piedzīvot ir lielāks.

Tomēr gēni var būt arī recesīvi vai neparādās vairākās ģimenes pēcnācēju paaudzēs. Tomēr šī sindroma ģenētika var turpināties ģimenes paaudzēs.

Tā rezultātā vēlāk zīdainim joprojām ir risks piedzimt ar Vaardenburgas sindromu, kaut arī neviens no iepriekšējiem ģimenes locekļiem neuzrāda šo traucējumu simptomus.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Zāles un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Vaardenburgas sindromu ārsti varēs noteikt tālāk, ja jaundzimušā izskats būs atšķirīgs.

Tomēr pārbaudot, ne visiem jaundzimušajiem būs atšķirība. Daži tika atklāti tikai vairākus gadus vēlāk.

Dažas no lietām, kuras ārsts pārbaudīs attiecībā uz Vaardburgas sindromu vai Vaardenburgas sindromu, ir šādas:

• Labās un kreisās acis ir dažādās krāsās.
• Neparasta matu pigmentācija.
• Acu iekšējais stūris šķiet atšķirīgs, kas ir pazīstams kā kantijs.
• Vecāka vai brāļa vai māsas ar Vaardenburga sindromu vēsture.
• Uzacis ada kopā tā, it kā atsevišķos gadījumos tās būtu vienas.
• Balto plankumu klātbūtne uz mazuļa ādas kopš dzimšanas.
• Deguna tilta forma tiek paplašināta kā parasti.
• Kad redzat dažas no iepriekš minētajām pazīmēm, ārsts veiks dzirdes pārbaudi.

Ja tas ir jāapstiprina sīkāk, ārsts veiks DNS testus vai testus, izmantojot asins ņemšanu. Laboratorijas personāls analizēs DNS klātbūtni, kurai ir ģenētiska mutācija.

Šo DNS testu var veikt arī mātei grūtniecības laikā, lai noteiktu augļa stāvokli dzemdē.

Kādas ir Vāardenburgas sindroma ārstēšanas iespējas?

Būtībā nav īpašu zāļu, kas tiek dotas cilvēkiem ar Vāardenburgas sindromu. Zīdaiņi, kas dzimuši ar Vaardenburgas sindromu, var dzīvot normāli.

Dzīvesveida izmaiņas arī neietekmēs simptomus, kas parādās šajā sindromā. Tomēr ir vairākas ārstēšanas metodes, kas tiek veiktas, lai pārvaldītu parādītos simptomus, piemēram:

• Dzirdes aparātu lietošana.
• Operācija, lai novērstu vai novērstu aizsprostojumus zarnās.
• Kolostomijas maisa izmantošana ir līdzeklis zarnu veselības uzturēšanai 4. tipa sindromā.
• Kosmētikas lietošana neparastu ādas pigmentu segšanai vai cita veida kosmētikas izmantošana maskēšanai.
• Dažiem cilvēkiem ar Vaardenburgas sindromu ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts, lai pārvaldītu viņu īpašo stāvokli, it īpaši, ja viņi izskatās ļoti atšķirīgi.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.